Incremento de la frecuencia cardíaca por encima de los valores normales para la edad.

Asociación de células que almacenan lípidos en su citoplasma (adipocitos).

Tejido que existe entre los diferentes órganos. En concreto el que se sitúa debajo de la piel es el utilizado para la obtención de fibroblastos para los estudios de los ECM.

Movimiento rítmico, involuntario de una o varias partes del cuerpo.

Tejidos que unen el músculo al hueso.

Administración de un fármaco capaz de inhibir la formación del sustrato acumulado en una enfermedad de depósito lisosomal.

Se basa en la administración de un inhibidor de un enzima clave de la vía de síntesis del sustrato acumulado en una enfermedad de depósito lisosomal.

Se basa en la sustitución de una enzima deficiente por otra recombinante normal para restaurar una via metabólica interferida.

Se basa en la inserción de copias funcionales de genes defectuosos o ausentes en el genoma de un individuo o bien en la “silenciación” de los genes alterados o de sus defectos.

Procedimiento citoquímico usado para el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick C, mediante la demostración de la acumulación de colesterol libre lisosomal en cultivo de fibroblastos.

Se basa en la medición de hidrógeno en el aire que respiramos tras la administración de un azúcar que nos sirve como sustrato. Se utiliza para detectar la intolerancia a la fructosa, lactosa, etc..

Cofactor de la fenilalanina hidroxilasa, enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. Actúa facilitando dicha reacción. Abreviatura:BH4.

Incremento generalizado del tono muscular que afecta a las cuatro extremidades.

Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también vitamina B1, que se encuentra en alimentos como los cereales, las legumbres, nueces, y carnes. Su deficiencia ocasiona el Beriberi.

Metabolito intermediario del catabolismo de la isoleucina, que se halla discretamente elevado en algunos defectos del catabolismo de este aminoácido.

Es un aminoácido no esencial (se sintetiza a partir de la fenilalanina), que forma parte de las proteínas.

Error congénito del metabolismo de la tirosina (tirosinemia tipo I), que causa la acumulación en sangre, orina y tejidos de compuestos tóxicos, la succinilacetona y derivados. Está causado por la deficiencia de la enzima fumaril acetoacetasa.

Cantidad de un compuesto que puede ingerir un individuo, manteniendo un buen control metabólico.

Cantidad de fenilalanina que puede ingerir un individuo con PKU para mantener la concentración plasmática de dicho aminoácido dentro de los valores recomendados.

Comer alimentos no recomendados para el ECM que tiene el paciente.

Proteína que sirve para transportar compuestos a través de las membranas celulares.

Proteína que transporta la carnitina a través de la membrana plasmàtica celulat. Abreviatura: CT.

Glicoproteína, responsable de transportar glucosa a través de la barrera hemato-encefálica.

Proteínas que sirven para transportar compuestos a través de las membranas celulares.

Procedimiento mediante el que se intercambia o trasplanta la médula del hueso de un paciente por células de cordón umbilical, entre las que se hallan células madre, capaces de proliferar formando células sanguíneas sanas.

Procedimiento mediante el que se intercambia o trasplanta la médula del hueso de un paciente por una médula ósea distinta, ya sea del mismo paciente (trasplante autólogo) o de otra persona (trasplante alogénico).

Aminoácido hidroxilado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.

Lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena larga. Abreviatura: LCT.

Lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena media. Abreviatura: MCT.

Sustancia anaplerótica (que aporta metabolitos intermediarios en una via metabólica) usada como tratamiento en enfermedades de la beta-oxidación de los ácidos grasos.

Compuesto que se forma en el hígado por oxidación de la trimetilamina. Abreviatura: TMAO.

Compuesto que se forma en el intestino por la degradación bacteriana de diversos productos de la dieta precursores de la colina, como pescado (especialmente el pescado azul), y también huevos, hígado y legumbres (coles).

Síndrome caracterizado por el olor a pescado pasado que desprende el paciente debido a la excesiva excreción en orina, sudor y aliento de un compuesto volátil, la trimetilamina.

Disminución del número de plaquetas circulantes por debajo de 100.000/mm3 que puede condicionar alteraciones en el tiempo de sangrado.

Lesión de los túbulos renales.

Porciones de la nefrona (unidad funcional del riñón), que se encargan de reabsorber las sustancias útiles filtradas por el glomérulo renal y de excretar otras nocivas.