Azúcar compuesto de dos azúcares simples: fructosa y glucosa. Es el azúcar común.

Sangre que circula por todo el cuerpo.

Abreviatura de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. Enzima de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena corta.

Abreviatura de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. Enzima de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena corta.

Oligoelemento (el cuerpo solo lo necesita en pequeñas cantidades) que proviene de la dieta (alimentos de origen animal). Actúua como cofactor de diversas proteínas enzimáticas, entre ellas la glutatión peroxidasa, por lo que tiene una importante función antioxidante.

Aminoácido hidroxilado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y no esencial, que el hombre puede sintetizar a partir de otros compuestos.

Señal de enfermedad que es percibida por el clínico que explora al paciente.

Unión especializada entre las neuronas, mediante la cual se transmite el impulso nervioso.

Conjunto de signos y síntomas que caracterizan a una enfermedad.

Error congénito del metabolismo causado por defecto de un transportador de ornitina al interior de la mitocondria. Causa Hiperamonemia, Hiperornitinemia y Homocitrulinuria.

Episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, trastornos gastrointestinales y rash cutáneo. Abreviatura: HIDS.

Trastorno neurodegenerativo progresivo de inicio temprano con una neuropatología característica, que consiste de lesiones focales bilaterales en una o más areas del sistema nervioso central. Se asocia, en general, a enfermedades mitocondriales.

Encefalopatía que aparece después de infecciones por virus, que se asocia a una hepatopatía.

Error congénito de la biogénesis del peroxisoma que causa una alteración en su estructura y en múltiples funciones peroxisomales.

Síndrome caracterizado por anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda.

Conjunto de signos/síntomas en los que predominan la rigidez extrapiramidal, la hipocinesia (disminución de los movimientos espontáneos) y los trastornos de la marcha. En niños puede asociar otros signos.

Producir. La síntesis de una molécula sería lo contrario a la degradación de una molécula.

Señal de enfermedad, dolencia, lesión o de mala función del organismo. Son percibidos por la persona que los experimenta (son subjetivos), pero no necesariamente por otras personas.

Conjunto de elementos relacionados entre ellos que forman una unidad funcional.

Red de tejidos cuya función es la de captar y procesar rápidamente las señales ejerciendo control y coordinación sobre los demás órganos para lograr una oportuna y eficaz interacción con el medio ambiente cambiante.

Llamado también aparato circulatorio, consta de los vasos que transportan la sangre y la linfa a través del cuerpo, para oxigenar los tejidos y eliminar las sustancias de desecho.

Es un poliol (azúcar reducido), que se halla naturalmente en muchas frutas y verduras junto a la fructosa y la sacarosa. En el hígado puede convertirse en fructosa, por lo que es una fuente de ésta.

Enzima que cataliza la unión de succinato a coenzima-A. Su deficiencia causa una acidemia metilmalónica acompanyada de acumulación de lactato. Abreviatura: SUCL.

Enzima del metabolismo del GABA, cuya deficiencia causa la aciduria 4-hidroxibutírica. Abreviatura: SSADH.

Compuesto tóxico del metabolismo de la tirosina que se acumula en la tirosinemia tipo1.

Compuesto tóxico del metabolismo de la tirosina que se acumula en la tirosinemia tipo1.

Productos, que sirven para reemplazar la leche, a los que se les ha extraído gran parte de la proteína, quedando el suero lácteo con cantidades inapreciables de ellas.

Esfingolípidos (lípidos complejos formados por esfingosina unida a un ácido graso) sulfatados.

Líquidos sin contenido proteico, con aporte de hidratos de carbono de fácil absorción y lípidos.

Parte del sistema nervioso central compuesta de fibras nerviosas mielinizadas, lo que le confiere el color blanco. Básicamente contiene axones.

Parte del sistema nervioso central formada por la reunión de cuerpos neuronales y dendritas. Se localiza básicamente en la corteza cerebral, cerebelar y los núcleos grises profundos del cerebro.

Terapia basada en la sustitución de una enzima deficiente por otra con función normal. Se utiliza en muchas enfermedades lisosomales.

Son hidratos de carbono que tienen la propiedad de formar geles. Son utilizados como elemento de unión y sustituyen al huevo en diferentes preparaciones, como tortillas, pasteles, flanes, etc.

Compuesto que se genera o forma en el interior del organismo.

Compuesto el organismo adquiere del exterior a través de la ingesta.