Órgano que segrega enzimas digestivas y hormonas (insulina, glucagón).

Concepto que se aplica en general a la presencia de un síndrome rígido-acinético en la infancia. Antes era sinónimo de Enfermedad de Segawa, hoy se conocen más causas

Proteínas implicadas en la biogénesis del peroxisoma y en el transporte de las proteínas peroxisomales.

Organela celular que consta de una membrana, constituida por una doble capa lipídica (de grasas) que contiene diversas proteínas. En su interior se halla una matriz peroxisomal, que contiene proteínas de función enzimática (capaces de transformar unos compuestos en otros).

Forma activa de la vitamina B6, que és una vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra en el germen del trigo, carne y verduras, alimentos ricos en azúcares refinados, aditivos y colorantes. Actúa como coenzima en reacciones enzimáticas del metabolismo de los aminoácidos.

Forma de la vitamina B6, que és una vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra en el germen del trigo, carne y verduras, alimentos ricos en azúcares refinados, aditivos y colorantes. Su derivado fosforilado actua como coenzima en reacciones del metabolismo de los aminoácidos.

Compuestos orgánicos cuyos derivados son muy importantes para la vida, ya que forman parte de los ácidos nucleicos: la timina, la citosina y el uracilo.

Enzima del metabolismo piruvato que transforma el piruvato en oxalacetato. Primer paso de la neoglucogénesis. Abreviatura: PC.

Lípidos complejos localizados en la mielina.

Propiedad de un material de deformarse permanentemente e irreversiblemente cuando se halla sometido a tensiones mayores de las que le permite su elasticidad.

Son pequeños cambios en el material genético que no tienen significación clínica, es decir, que también se encuentran en la población general que no sufre la enfermedad.

Lesión de diferente causa (inflamatoria, tóxica, traumática...) de los nervios periféricos que puede conducir a una pérdida de fuerza y/o de sensibilidad en el territorio de los nervios afectados.

Emisión anormal de grandes cantidades de orina diarias.

Compuestos orgánicos que se excreta en unas enfermedades metabólicas, las porfirias.

Individuo que ha heredado un alelo mutado para una enfermedad pero que no la padece.

Exploración neurofisiológica que evalúa la función del sistema sensorial acústico y sus vías por medio de respuestas provocadas frente a un estímulo conocido y normalizado. Abreviatura: PEA

Exploración neurofisiológica muy sensible basada en los cambios producidos en la actividad bioeléctrica cerebral tras estimulación luminosa. Se utiliza para valorar el estado funcional del sistema visual. Abreviatura: PEV

Compuesto químico que precede a otro en una vía metabólica.

Fiebre, infecciones o cualquier circunstancia (intervenciones quirúrgicas, etc) que suponga una exigencia o sobreesfuerzo de las funciones metabólicas básicas.

Son productos dietéticos, preparados especialmente para pacientes con ECM, de manera que su composición final tenga contenidos muy bajos de proteínas por cada 100g de producto especial.

Son productos dietéticos a los que se ha retirado el gluten y, junto con él la fracción proteica, quedando en mayor proporción el almidón del cereal libre de proteínas. Se preparan especialmente para pacientes celíacos que no lo toleran.

Es un Programa de Salud Pública destinado a identificar entre todos los neonatos de una población, a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (Errores Congénitos del Metabolismo, como la FENILCETONURIA), endocrinas, embrionarias o infecciosas.

Enzima del metabolismo intermediario que transforma propionil-CoA en metilmalonil-CoA y cuya deficiencia causa la aciduria propiónica. Abreviatura: PCC.

Enzimas que lisan, degradan las proteínas, liberando los aminoácidos que las componen.

Es una larga cadena de aminoácidos, que se unen formando una secuencia específica. Las proteínas pueden tener diversas funciones en del organismo: puede ser una enzima, un transportador, una hormona, una proteína estructural o de membrana.

Forman parte de las membranas celulares, bien integradas en ellas o unidas de forma periférica por enlaces débiles.

Forman parte de células y tejidos a los que confieren apoyo estructural. Entre ellas podemos citar, el colágeno y la elastina presentes en el tejido conectivo y la queratina de la piel, pelo y uñas.

Sirve para transportar sustancias a través de las membranas celulares.

Complejo enzimático que realiza varias funciones de la β-oxidación mitocondrial. Abreviatura: mTFP

Son largas cadenas de aminoácidos que se unen formando secuencias específicas. Las proteínas pueden tener diversas funciones en del organismo: puede ser una enzima, un transportador, una hormona, una proteína estructural o de membrana.

Proteínas que contienen todos los aminoácidos esenciales en una proporción similar a la requerida por el hombre. En general, son proteínas de origen animal: carne, pescado, clara de huevo y productos lácteos.

Proteínas en las que falta uno o más aminoácidos esenciales para el hombre. Son las proteínas de frutas y verduras.

Proteínas en las que algunos aminoácidos esenciales no se hallan en la proporción requerida por el hombre. La síntesis proteica sólo se realiza en la proporción que permite el aminoácido limitante. Son las proteínas de cereales, legumbres, frutos secos y semillas).

Patología poco frecuente en niños, caracterizada por la presencia de lipoproteínas en los macrófagos alveolares.

Presencia excesiva de proteínas en la orina.

Guías de actuación para el control metabólico de rutina.

Guías de actuación para el control metabólico de rutina.

Metabolito intermediario (galactosilesfingosina) en la biosíntesis de cerebrósidos.

Moléculas orgánicas que actúan como cofactores en reacciones enzimáticas.

Es un enlace covalente (fuerte) entre dos grupos tiol de dos aminoácidos azufrados (cistina, homocisteína, cisteamina).

Bases nitrogenadas, dos de las cuales (adenina y guanina) forman parte de los ácidos nucleicos.