Metabolito que se acumula en cerebro en la aciduria N-acetilaspártica o enfermedad de Canavan. Abreviatura: NAA.

Primera enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza N-acetilglutamato a partir de glutamato y acetil-Coenzima A. Abreviatura: NAGS.

Sustancia orgànica que activa la enzima del ciclo de la urea, carbamilfosfato sintetasa, por lo que reduce las concentraciones de amonio. Se utiliza en el tratamiento de la hiperamonemia.

Orificios nasales abiertos hacia delante.

Vía metabólica hepática que permite la síntesis de glucosa a partir de diversos compuestos, como los aminoácidos, lactato, piruvato o glicerol.

Recién nacido de menos de 28 días de vida

Pérdida progresiva de la estructura y función de las neuronas.

Producción de las células del sistema nervioso central (SNC), es decir, de neuronas y células gliales.

Sustancia secretada en una sinapsis, que influye en las consecuencias postsinápticas de la neurotransmisión.

Sustancia que altera el funcionamiento del sistema nervioso.

Sustancias químicas que liberan, amplifican y modulan señales entre las neuronas para que se comuniquen entre ellas. Abreviatura: NT.

Coenzimas de oxidación reducción presentes en todas las células: nicotinamida adenina dinucleótido oxidada y reducida. Abreviatura: NAD y NADH.

Movimiento involuntario e incontrolable de los ojos. Puede ser horizontal, vertical, rotatorio o una combinación de ellos.

Fármaco usado en el tratamiento de la tirosinemia tipo I, por inhibir la vía metabólica de la tirosina impidiendo la formación de sustancias tóxicas (succinilacetona).

Orgánulo celular que contiene la mayor parte del material genético de las células.

Acúmulos de sustancia gris que se hallan en el interior de la corteza cerebral. Son importantes para el control de la postura y el movimiento.

Una de las estructuras de los núcleos de la base que tiene importantes funciones en el control del movimiento.

Unidades o letras que formarán la cadena de DNA.