Células del sistema inmunitario procedentes de los monocitos que se localizan en los tejidos. Su función es fagocitar (englobar y destruir) cuerpos extraños, como bacterias y sustancias de desecho de los tejidos.

Grandes moléculas (proteínas o lípidos) unidas a cadenas de azúcares (glicanos) que modifican o modulan su función.

Son sustancias necesarias para la vida en concentraciones grandes, como los hidratos de carbono, proteínas y grasas.

Afectación de la retina en la zona central, la mácula, que es la zona responsable de la mayor agudeza visual

Abreviatura de la múltiple acil-CoA deshidrogenasa, conjunto de enzimas de la β-oxidación mitocondrial que reducen los ácidos grasos de distintas longitudes de cadena.

Dificultad para absorber la fructosa por las células del epitelio intestinal.

Azúcar simple o monosacárido que se encuentra formando parte de algunos polisacáridos de las plantas (como el manano, el glucomanano).

Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican una posible osteopenia (Disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales).

Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican un defecto en la formación del hueso (por ejemplo: osteocalcina y fosfatasa alcalina ósea).

Compuestos que se determinan en sangre u orina e indican una posible osteopenia (disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales).

Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican un defecto en la resorción (destrucción) del hueso [por ejemplo: índice calcio/creatinina, derivados del colágeno tipo I (desoxipiridinolina) y el telopéptido amino-terminal del colágeno tipo I (NTX)].

Abreviatura de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Enzima que oxida los acil-CoA de cadena media.

Abreviatura de triglicéridos de cadena media: lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena media.

Crecimiento o engorde.

Tejido blando que se encuentra en el interior de los huesos largos, vértebras, costillas, esternón, huesos del cráneo, etc...

Aumento del tamaño de la cabeza. A veces se llama megaencefalia.

Sustitución de alimentos normales por otros con características especiales que requiere el paciente para su tratamiento.

El metabolismo es el conjunto de reacciones bioquímicas y procesos físico-químicos que ocurren en una célula y en el organismo. Estos complejos procesos interrelacionados son la base de la vida a nivel molecular, y permiten las diversas actividades de las células: crecer, reproducirse, mantener sus estructuras, responder a estímulos, etc.

Conjunto de reacciones catabólicas destinadas a la producción de energía.

Conjunto de reacciones enzimáticas que afectan a la formación o degradación de las moléculas pequeñas o simples.

Molécula utilizada o producida en el metabolismo.

Moléculas utilizadas o producidas en el metabolismo.

Derivado de la vitamina B12 o cobalamina que sirve de coenzima en la formación de metionina a partir de homocisteína (remetilación). Abreviatura: Me-Cbl.

Enzima del metabolismo intermediario cuya deficiencia causa la aciduria metilcrotónica. Abreviatura: PCC

Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la carnitina) derivado del catabolismo de la leucina que se acumula en la metilcrotonilglicinuria.

Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la glicina) derivado del catabolismo de la leucina que se acumula en la metilcrotonilglicinuria.

Error congénito del metabolismo de la leucina causado por la deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa. Abreviatura: MCC.

Enzima del metabolismo intermediario que transforma el metilmalonil-CoA en succinil-CoA, cuya deficiencia causa aciduria metilmalónica. Abreviatura: MCM

Compuesto del metabolismo del folato que se acumula en sangre y LCR en las variantes CblE y G y se halla deficiente en la deficiencia de MTHFR. Sus funciones son múltiples e importantes para diversos tejidos. Abreviatura: MTHF.

Aminoácido azufrado, proteinógeno (forma parte de las proteínas), esencial, no es sintetizado por el hombre y debe formar parte de la dieta.

Fármaco antibacteriano y antiprotozoario.

Es una enzima que transforma el ácido mevalónico en fosfo-mevalónico. Su deficiencia causa la aciduria mevalónica.

Escaso crecimiento o detención del crecimiento de la cabeza que da lugar a una cabeza pequeña comparándola con la que correspondería para la edad.

Mentón pequeño. A veces asocia retrognatia: mentón pequeño y hacia atrás.

Sustancias necesarias para la vida en concentraciones muy pequeñas, como las vitaminas y oligoelementos.

Lipoproteína que rodea las fibras nerviosas o axones facilitando la transmisión del impulso nervioso.

Recubrimiento de las conexiones entre las neuronas con una membrana especializada que permite una adecuada transmisión de los impulsos nerviosos.

Son los elementos químicos inorgánicos de la dieta. Algunos son necesarios en grandes cantidades (calcio, fosforo, sodio, potasio,…) y otros en pequeñas cantidades (oligoelementos: selenio, zinc, cobre,…)

Enfermedad del músculo cardíaco, asociada con un bombeo cardíaco inadecuado u otros problemas de la función cardíaca.

Movimientos periódicos de las extremidades.

Proteína que procede del músculo y que puede encontrarse en orina en situaciones de rabdomiolisis.

Alteración de la refracción ocular en la que se produce una mala visión de objetos lejanos, pero buena de los cercanos.

Organela celular encargada de la producción de energía y de mantener otras funciones celulares. Posee su propio ADN.

Organelas celulares encargadas de la producción de energía y de mantener otras funciones celulares. Poseen su propio ADN.

Abreviatura de cofactor de molibdeno, que actúa facilitando las reacciones metabólicas de oxidasas (sulfito oxidasa, xantina oxidasa, etc…). Su deficiencia causa una interferencia de las vías metabólicas en las que están implicadas estas enzimas.

Son fórmulas constituidas exclusivamente por un nutriente o combinación de más nutrientes, que se emplean para completar una alimentación en pacientes con necesidades nutricionales específicas.

Unión química de, como mínimo, dos átomos que comparten electrones (cargas eléctricas negativas).

Supervisión de un proceso para ajustarlo al proyecto inicial. Por ejemplo: Determinación periódica de la composición de un compuesto o un fármaco para asegurar que se mantiene en niveles previamente planificados.

Abreviatura del complejo proteína trifuncional mitocondrial. Complejo enzimático que realiza varias funciones de la β-oxidación mitocondrial.

Largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando proteoglicanos (glicosaminoglicanos).

Conjunto de enfermedades de depósito lisosomal causadas por deficiencias de diversas enzimas implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAGs, conocidos también como mucopolisacáridos).

Conjunto de enzimas de la β-oxidación mitocondrial que reducen los ácidos grasos de distintas longitudes de cadena. Abreviatura: MAD.

Cambio estable y hereditario en un gen, que causa una alteración en la síntesis de la proteína a la que codifica.

Cambios estables y hereditarios en un gen, que causan una alteración en la síntesis de la proteína a la que codifican.

Causantes de enfermedad.