Compuesto orgánico que se utiliza en el transporte de ácidos grasos del citosol a la mitocondria.

Compuesto químico formado a partir del piruvato en el metabolismo energético anaerobio.

Azúcar (disacárido) compuesto por glucosa y galactosa. Es el azúcar de la leche.

Abreviatura de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga: Enzima que oxida los 3-hidroxi-acil-CoA de cadena larga.

Abreviatura de triglicéridos de cadena larga: lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena larga.

Somnolencia profunda y prolongada causada por enfermedades nerviosas, metabólicas o infecciosas.

Aminoácido ramificado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.

Error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, causado por la deficiencia de la enzima deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados.

Conjunto heterogéneo de células sanguíneas que intervienen en la defensa del organismo contra sustancias extrañas o agentes infecciosos (antígenos). Se originan en la médula ósea y en el tejido linfático.

Destrucción de la sustancia blanca.

Enfermedad de Krabbe, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal galactocerebrosidasa.

Enfermedad metabólica lisosomal, de herencia autosómica recesiva, debida a la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A. Su defecto causa una acumulación de sulfátidos, que lesiona especialmente el sistema nervioso.

Es un jarabe de glucosa en el que parte de esta se halla en forma de sorbitol. Se usa como edulcorante en pastelería.

Trastornos inespecíficos de los ganglios linfáticos con aumento de tamaño de los mismos.

Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, hidrógeno y, en menor medida, oxígeno (pueden tener también fósforo o azufre), que tienen una función de reserva energética (triglicéridos), estructural (fosfolípidos) y moduladora (hormonas). Son insolubles en agua. Se llaman también grasas.

Sustancia que tiene afinidad por los lípidos (grasas).

Es un pigmento autofluorescente, de color amarillo pardo, formado por material graso (lipídico) y proteínas, que se acumula formando inclusiones en cerebro, piel, conjuntiva y apéndice (intestino), que son claramente visibles al microscopio.

Conjunto de enfermedades neurodegenerativas de herencia autosómica recesiva, caracterizadas por la acumulación intra y extracerebral de un material llamado lipofuscina.

Compuestos formados por proteínas y lípidos que transportan las grasas por el organismo.

Líquido claro que se halla dentro del cráneo y en el cual está inmerso el cerebro. Su estudio permite diagnosticar ECM de expresión neurometabólica.

Líquido viscoso que lubrica nuestras articulaciones.

Aminoácido dibásico, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.

Defecto de transporte intestinal y renal de aminoácidos dibásicos (AA+). Abreviatura: LIP

Es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas,

Enfermedad causada por la presencia de cálculos o piedras en el interior de los riñones o de las vías urinarias (uréteres, vejiga).

Desplazamiento del cristalino, es decir, de la lente intraocular que produce una imagen en la retina.