Terapia enzimática sustitutiva con glucocerebrosidasa sintética, que se administra en la enfermedad de Gaucher.

Necrosis o muerte celular en parte de un órgano causada por la obstrucción de los vasos que lo irrigan con la consiguiente falta de sangre y oxígeno.

Sustancia que se une a una enzima compitiendo con el sustrato de manera que impide la unión de éste con la enzima.

Que no forma parte de los seres vivos, a diferencia de lo orgánico.

Que no se disuelve o lo hace muy difícilmente.

Incapacidad del páncreas de producir y/o transportar suficientes enzimas digestivas para la fragmentación de los alimentos en el intestino y permitir su posterior absorción. . La insuficiencia pancreática endocrina se refiere a la incapacidad para sintetizar insulina.

Condición clínica que se produce cuando las glándulas adrenales producen de forma insuficiente sus hormonas.

Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad determinada de proteínas, azúcares o grasas. Estas cantidades se conocen también como equivalentes.

Incapacidad del organismo para digerir o utilizar estos compuestos o alguno de sus componentes (aminoácidos).

Error congénito del metabolismo de la fructosa, causado por la deficiencia de Aldolasa B. Abreviatura: IHF.

Aminoácido ramificado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.

Disacárido formado por dos glucosas. Se halla en la cebada germinada.