Presencia de sangre en la orina.

Disminución de la fuerza motora o parálisis parcial que afecta un brazo y una pierna del mismo lado del cuerpo.

Compuesto formado por un anillo de porfirina y un átomo de hierro, que se une a la globina para formar la hemoglobina, que contiene 4 grupos HemoA. Cada hemo A puede fijar una molécula de oxígeno.

Consiste en filtrar periódicamente el exceso de líquidos y las sustancias tóxicas del organismo mediante el paso de la sangre del paciente a través de un filtro.

Consiste en la depuración extracorpórea continua que utiliza el gradiente de presión existente entre la vena y la arteria del paciente (arteriovenosa) o el generado entre dos venas (venovenosa) para hacer pasar la sangre a través de un dializador de baja resistencia y extraer liquido, electrolitos y solutos, no ligados a proteínas.

Mucopolisacárido formado por la unión de α-glucosamina (sulfatada o acetilada) y ácidos idurónico y glucurónico. Se degrada mediante glicosidasas, sulfatasas y una N-acetiltransferasa.

Agrandamiento del hígado y el bazo por encima de su tamaño normal.

Agrandamiento del hígado por encima de su tamaño normal.

Enfermedad del hígado.

Es la capacidad de transmitir a la descendencia la información que contienen nuestros genes.

Es aquélla en que los genes que transmiten los padres están localizados en los autosomas (cromosomas no sexuales).

Es aquélla en que los padres son portadores de mutaciones en un gen localizado en un cromosoma no sexual, pero ellos no sufren la enfermedad causada por dichas mutaciones.

Es aquélla en que los genes transmitidos están localizados en el cromosoma X.

Es aquélla en la que el gen transmitido está localizado en el ADN situado dentro de la mitocondria, el ADN mitocondrial.

Protuberancia hacia afuera del revestimiento abdominal o de parte de los órganos abdominales a través del área alrededor del ombligo.

Un individuo es heterozigoto para un gen, cuando posee dos alelos distintos para este gen.

Variedad o diversidad de manifestaciones clínicas.

Enzima cuya deficiencia causa la enfermedad de Tay-Sachs, con acumulación de gangliósido GM2.

Enzima cuya deficiencia causa la enfermedad de Sandhoff (deficiencia de la subunidad β de hexosaminidasa, que causa deficiencia de ambas isoformas de hexosaminidasa A y B).

Fármacos antiepilépticos estabilizadores de membrana, uno muy conocido es la fenitoína.

Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno y sirven para producir y almacenar energía. Se llaman también glúcidos y carbohidratos.

Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también vitamina B12, que se encuentra en la carne, huevos, leche y derivados, mariscos, etc

Aumento de la concentración de amonio sanguíneo que puede estar causado por un defecto primario del ciclo de la urea o por causas secundarias.

Aumento de la concentración de amonio sanguíneo que puede estar causado por un defecto primario del ciclo de la urea o por causas secundarias.

Es un error congénito del metabolismo (ECM) de la fenilalanina, causado por la deficiencia parcial de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Abreviatura: mHPA.

Error congénito del metabolismo de la glicina, que causa una acumulación de este aminoácido en sangre, orina y cerebro, causado por el defecto del sistema de degradación de este aminoácido. Abreviatura: NKH.

Elevación de la concentración de lactato en sangre.

Manchas oscuras en la piel por aumento del contenido en melanina.

Respuesta de reflejos exageradamente aumentados (en intensidad o en duración) ante estímulos normales.

Exceso de sueño.

Crecimiento excesivo de las encías.

Aumento del grosor del músculo cardíaco (miocardio) que conforma la pared ventricular.

Acumulación de ácido úrico (urato monosódico) en sangre con su posible toxicidad en hematíes, riñones, cerebro y por acumulación en articulaciones y tendones (siendo éstos síntomas los más frecuente).

Concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a 50-60 mg por 100 mL.

Concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, con defecto de formación de cuerpos cetónicos.

Disminución del tono muscular.

Compuesto del metabolismo de las purinas que se acumula en la deficiencia de xantina oxidasa y del cofactor de molibdeno.

Enzima del metabolismo de las purinas cuya deficiencia causa la enfermedad de Lesch-Nyhan y una marcada hiperuricemia. Abreviatura: HPRT.

Macrófagos que contienen gránulos de fosfolípidos que se tiñen de azul marino con la tinción de May-Giemsa. Estas células han sido descritas en diferentes trastornos del metabolismo lipídico como el síndrome de Niemann-Pick o el síndrome de Gaucher, así como en varias patologías hematológicas.

Enzima del metabolismo de la biotina que une esta vitamina a las cuatro apocarboxilasas, dando lugar a las holocarboxilasas activas.

Equilibrio entre los procesos de metabólicos que implica una autorregulación de los mismos.

Un individuo es homozigoto para un gen, cuando posee dos alelos idénticos para este gen.

La homocisteína es un aminoácido azufrado, no proteinógeno (no forma parte de las proteínas), no esencial, es decir, que se puede sintetizar a partir de otro aminoácido, la metionina.

Enzima hepática del metabolismo de la homocisteína, que transforma la homocisteína en metionina. Abreviatura: BHMT.

La homocistina está formada por dos homocisteínas unidas por un puente disulfuro.

Error congénito del metabolismo de la homocisteína, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de este aminoácido.

Error congénito del metabolismo de la homocisteína, causado por la deficiencia de la enzima cistationina β-sintasa.

Sustancia segregada por células especializadas, localizadas en glándulas de secreción interna o glándulas endócrinas, o también por células epiteliales e intersticiales con el fin de modular la función de otras células.

Son compuestos químicos esteroides con función hormonal. Entre ellos se encuentran: glucocorticoides, mineralocorticoides, andrógenos, estrógenos y progestágenos.