Derivado de la galactosa que se acumula cuando existe un defecto enzimático en él metabolismo de este azúcar: galactosemia. Su acumulación en el cristalino causa cataratas.

Enzima lisosomal que degrada diversos lípidos (grasas) complejos, los glucoesfingolípidos, entre ellos los galactocerebrósidos. Su deficiencia causa la enfermedad de Krabbe.

Lípidos complejos constituidos por la unión de un solo azúcar (galactosa) a la ceramida. Son importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso, especialmente de las vainas de la mielina.

Enzima del metabolismo de la galactosa, cuya deficiencia afecta al primer paso de la víia metabólica, la conversión de galactosa en galactosa-1-fosfato. Abreviatura: GALK.

Azúcar simple que se une a la glucosa para formar lactosa, que es el azúcar de la leche.

Derivado de la galactosa que se acumula en la galactosemia clásica, causada por un defecto enzimático de galactosa-1-fosfato.

Enzima del metabolismo de la galactosa, cuya deficiencia afecta al último paso de la ruta, la conversión de galactosa-1-P en UDP-galactosa, causando una galactosemia. Abreviatura: GALE.

Error congénito del metabolismo de la galactosa, en el que se acumula este azúcar y sus derivados.

Errores congénitos del metabolismo de la galactosa, en el que se acumula este azúcar y sus derivados.

Pequeñas estructuras de tejido nervioso situados en el sistema nervioso periférico, a los lados de la columna, asociados a nervios espinales.

Son lípidos complejos que se localizan especialmente en el cerebro. Son esenciales para la mielinización, para la integridad de los axones neuronales y para la transmisión del impulso nervioso.

Error metabólico debido a la deficiencia de la enzima lisosomal β-galactosidasa. Este defecto causa la acumulación anormal de gangliósidos GM1 en el cerebro y otros órganos, vísceras y hueso.

Enfermedades en las que hay un acúmulo de los gangliósidos GM2 debido a la deficiencia de unos enzimas, hexosaminidasa A ó B ó del enzima activador de las mismas.

Es la unidad de material genético que aporta la información necesaria para la síntesis de una proteína.

Conjunto de estudios de laboratorio que se centrar en analizar las características del ADN. (A veces se llama biología molecular o estudios moleculares)

Composición genética de un individuo u organismo, es decir, el conjunto de todos los genes que posee.

Estructuras situadas encima de los riñones, cuya función es la de regular las respuestas al estrés, a través de la síntesis de corticosteroides (principalmente cortisol) y catecolaminas (sobre todo adrenalina).

Células del sistema nervioso que realizan una función de soporte tisular y bioquímico de las neuronas, así como algunas tienen función de defensa en infecciones.

Compuestos formados por dos o más azúcares, que pueden encontrarse libres o unidos a proteínas (glicoproteínas o proteoglicanos) o lípidos (glicolípidos).

Aminoácido proteinógeno (forma parte de las proteínas), no esencial, que se sintetiza a partir de la serina.

Moléculas formadas por una proteína unida a uno o varios azúcares (glicanos).

Largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando proteoglicanos (mucopolisacáridos).

Una de las estructuras de los núcleos de la base que tiene importantes funciones en el control del movimiento.

Esfingolípido que se acumula en la enfermedad de Fabry, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A.

Llamados también eritrocitos o hematíes, son células de la sangre que carecen de núcleo y mitocondrias, cuya misión es transportar el oxígeno a las diferentes células y tejidos del organismo.

Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno y sirven para producir y almacenar energía. Se llaman también hidratos de carbono y carbohidratos.

Enzima lisosomal cuya deficiencia causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la glucosilceramida o glucocerebrósido en los macrófagos de todo el organismo (enfermedad de Gaucher).

Lípido complejo constituido por una ceramida (esfingosina + ácido graso) unida a una glucosa.

Lípidos complejos formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares.

Polisacárido formado por cadenas ramificadas de glucosa, que constituye una reserva energética del organismo. Se halla especialmente en el músculo e hígado.

Conjunto de errores congénitos del metabolismo en los que se acumula el glucógeno en tejidos.

Vía metabólica cuya función es oxidar la glucosa para obtener energía para la célula.

Vía metabólica hepática que permite la síntesis de glucosa a partir de diversos compuestos, como los aminoácidos, lactato, piruvato o glicerol.

Azúcar simple que se une a la fructosa para formar la sacarosa o azúcar común. Es la fuente principal de energía, mediante su oxidación y es el componente principal de polímeros estructurales (celulosa) y energéticos (almidón y glucógeno).

Aminoácido ácido, proteinógeno (forma parte de las proteínas), no esencial.

Es un tripéptido formado por la unión de tres aminoácidos: γ-glutamil-cisteinil-glicina, que es un potente antioxidante.

Grupo de enfermedades metabólicas causado que dan como resultadopor la acumulación de ácido úrico (urato monosódico) en articulaciones y tendones, lo cual produce dolor y deterioro de las mismas.

Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, hidrógeno y, en menor medida, oxígeno (pueden tener también fósforo o azufre), que tienen una función de reserva energética (triglicéridos), estructural (fosfolípidos) y moduladora (hormonas). Son insolubles en agua. Se llaman también lípidos.

Compuesto precursor de la creatina, que se acumula en la deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa.

Enzima del metabolismo de la creatina cuyo defecto causa la deficiencia cerebral de creatina con acumulación de guanidinoacetato en líquidos biológicos y tejidos. Abreviatura: GAMT.

Enzima del metabolismo de la tetrahidrobiopterina, cuya deficiencia causa un defecto de este coenzima, interfiriendo así en las reacciones enzimáticas que éste facilita, especialmente la actividad de tirosina hidroxilasa. La forma dominante de esta deficiencia causa la enfermedad de Segawa. Abreviatura: GTPCH-1