Proteínas de la sangre que participan en el proceso de su coagulación. Su defecto causa trastornos hemorrágicos.

Incapacidad del hígado para llevar a cabo sus funciones metabólicas.

Son fármacos no obtenibles comercialmente por su elevado coste y bajo volumen de ventas.

Es un aminoácido esencial, molécula simple que forma parte de las proteínas. Abreviatura: Phe.

Enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. En la fenilcetonuria (PKU) muestra una actividad deficiente. Abreviatura: PAH.

Fármaco huérfano que está indicado en los trastornos del ciclo de la urea, ya que permite reducir las concentraciones plasmáticas elevadas de amoníaco y de glutamina.

Derivados de la fenilalanina que se excretan en la fenilcetonuria cuando la fenilalanina plasmática se halla en concentraciones elevadas, en el diagnóstico o mal control de la enfermedad. Dan a la orina un olor especial a moho.

Es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Abreviatura: PKU.

El conjunto de características (físicas, bioquímicas, fisiológicas, psíquicas, etc) de un individuo que constituyen la expresión de sus genes, así como la influencia del entorno y la interacción entre ambas.

Células del tejido conectivo. Son muy útiles en estudios de confirmación de un ECM.

Formación excesiva de tejido conectivo fibroso en un órgano o tejido como consecuencia de un proceso reparativo o reactivo.

Tratamiento mediante agentes físicos.

Enzima que oxida la trimetilamina a trimetilamina-óxido en el hígado. Su defecto causa la trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado. Abreviatura: FMO3.

Compuestos nitrogenados que forman parte de importantes metabolitos, como nucleótidos (FAD, FMN), vitaminas (riboflavina).

(Vitamina B9) Vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra principalmente en las hojas verdes de los vegetales.

Conjunto de derivados del folato, vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra principalmente en las hojas verdes de los vegetales.

Exploración no invasiva que se realiza durante la evaluación oftalmológica en la que se valora la imagen de la retina vista a través de la pupila dilatada.

Mezcla de aminoácidos exenta en alguno de ellos que es precursor de la vía metabólica afectada por un determinado ECM. Se suplementa a veces con otro aminoácido que se halla deficiente en aquel ECM. Contiene también vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar deficiencias nutricionales.

Mezclas de aminoácidos exentas en alguno de ellos que es precursor de la vía metabólica afectada por un determinado ECM. Se suplementa a veces con otro aminoácido que se halla deficiente en aquel ECM. Contienes también vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar deficiencias nutricionales.

Fosfolípidos compuestos por ácido fosfatídico y glicerol esterificado por dos ácidos grasos y un fosfato. Son componentes importantes de las membranas celulares.

Lípidos formados por una molécula de glicerol, al que se unen dos ácidos grasos y un fosfato. Son componentes importantes de las membranas celulares.

Enzima que transforma la manosa-6-fosfato en manosa-1-fosfato. Su deficiencia causa el defecto congénito de la glicosilación más frecuente: CDG tipo Ia.

Vía metabólica principal de producción de energía en forma de ATP. Abreviatura: OXPHOS.

Mineral presente en todas las células del organismo. Interviene especialmente en la formación y mantenimiento de los huesos.

Intolerancia anormal a la luz que produce molestias e incluso dolor.

Respuesta anormal del organismo a la luz solar u a otras radiaciones.

Azúcar simple, que se une a la glucosa para formar sacarosa, que es el azúcar común.

Derivado del metabolismo de la fructosa que se acumulaen la deficiencia de aldolasa B causando la fructosuria hereditaria.

Enzima del metabolismo de la tirosina que se halla deficiente en la tirosinemia tipo-1.