Errores congénitos del metabolismo.

Acumulación de líquido en los espacios intra- y extracelulares del tejido cerebral que da lugar a un aumento de tamaño cerebral.

Aditivo para los alimentos a los que confiere dulzor. Se usa como sustituto del azúcar. En general son más dulces y menos energéticos que el azúcar común.

Abreviatura de electroencefalograma usada comúnmente. Medida de la actividad eléctrica cerebral.

Medida de la actividad eléctrica cerebral. Abreviatura: EEG

Partícula de un átomo cargada negativamente.

Prueba neurofisiológica que se utiliza para evaluar la función de la retina.

Enfermedad del encéfalo (parte del sistema nervioso central contenida en el cráneo) en términos generales.

Enfermedad del encéfalo caracterizada por o secundaria a epilepsia.

Enfermedad del encéfalo caracterizada por destrucción grave del tejido cerebral.

Resumen de todos los alimentos que ha ingerido un paciente a lo largo de tres días. Debe constar el alimento y el peso en crudo o el volumen en el caso de los líquidos.

Error congénito del metabolismo causado por la deficiencia enzimática de aspartoacilasa. Se conoce también como: degeneración espongiforme de la sustancia blanca.

Error metabólico de herencia ligada al cromosoma X, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A. Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos.

Error congénito del metabolismo de las purinas causado por la deficiencia total o casi total de la enzima hipoxantina:guanina fosforibosiltransferasa.

Trastorno del metabolismo del cobre, que causa una mala distribución de este metal en diferentes tejidos de nuestro organismo.

Enfermedad peroxisomal que se manifiesta con retinitis pigmentosa y neuropatía periférica.

Mucopolisacaridosis tipo III, en las que se producen una acumulación de heparan sulfato debida al defecto de enzimas que lo degradan. Se conocen 4 tipos: A, B, C y D segun la enzima deficiente.

Distonía dependiente de L-DOPA causada por la deficiencia de la enzima GTP ciclohidrolasa, que interfiere en la síntesis de tetrahidrobiopterina y, por tanto, en el metabolismo de la dopamina.

Error congénito del metabolismo lisosomal causado por la deficiencia de hexosaminidasa A, que determina la acumulación de GM2 y otrosen sistema nervioso central.

Error congénito autosómico recesivo del metabolismo del cobre, que causa la acumulación de este metal en tejidos.

Que afecta diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano.

Errores congénitos del metabolismo de grandes moléculas causados por la deficiencia de proteínas lisosomales que interfiere en su degradación, causando acumulación dentro del lisosoma.

Aquellas cuya prevalencia es inferior a 2 casos por cada 10.000 nacidos vivos (definición de la Comunidad Europea).

Son enfermedad metabólicas hereditarias multisistémicas causadas por un defecto en la producción o utilización de energía.

Son enfermedades metabólicas hereditarias de muy baja incidencia, producidas por una alteración en la formación y/o en una o varias funciones del peroxisoma.

Aquellas cuya prevalencia es inferior a 2 casos por cada 10.000 nacidos vivos (definición de la Comunidad Europea).

Son enfermedades hereditarias del metabolismo intermediario, que pueden tratarse con buena respuesta con ciertas vitaminas, como la biotina, hidroxicobalamina, piridoxal o piridoxal fosfato, tiamina.

Es una proteína cuya función es facilitar la transformación de un compuesto (sustrato) en otro (producto). Acostumbran a ser específicas de cada una de las reacciones que facilitan (catalizan) y, algunas de ellas, requieren la presencia de coenzimas o cofactores para su función.

Son proteínas cuya función es facilitar la transformación de un compuesto (sustrato) en otro (producto). Acostumbran a ser específicas de cada una de las reacciones que facilitan (catalizan) y, algunas de ellas, requieren la presencia de coenzimas o cofactores para su función.

Síndrome caracterizado por la aparición de fenómenos eléctricos cerebrales paroxísticos transitorios, con o sin pérdida de conciencia, en forma de crisis con tendencia a la repetición.

Síndrome hereditario no progresivo caracterizado por convulsiones con sacudidas mioclónicas bilaterales.

Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad determinada de calorías.

: Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad determinada de proteínas, por ejemplo, un gramo. Estas cantidades se conocen como intercambios.

Son células sanguíneas que contienen hemoglobina, que transporta el oxígeno a las demás células del organismo. Se conocen también como glóbulos rojos o hematíes,

Es un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia (“minoritarias”), causadas por alteraciones hereditarias del ADN (mutaciones) que generan proteínas anómalas, en las que la estructura y, por lo tanto, la función están alteradas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos. Abreviatura: ECM.

Inflamación de la piel, dermatitis.

Lípidos complejos formados por esfingosina unida a un ácido graso de cadena larga. Se hallan abundantemente en las membranas celulares.
Espasticidad: Signo clínico en el que algunos músculos se mantienen contraídos, causando la rigidez y el acortamiento de los mismos e interfiriendo en sus funciones.

Signo clínico en el que algunos músculos se mantienen contraídos, causando la rigidez y el acortamiento de los mismos e interfiriendo en sus funciones.

Técnica analítica que permite la separación, identificación y cuantificación de metabolitos en diferentes muestras biológicas. Es especialmente útil en el cribado neonatal.

Célula sexual masculina que fecunda a la femenina (óvulo) para dar lugar al cigoto (posteriormente embrión y feto). Contiene solo 23 cromosomas (haploide).

Agrandamiento del bazo por encima de su tamaño normal. Con frecuencia asocia hepatomegalia.

Aquello que acontece de forma impredecible, al azar.

Grupo de fármacos usados para reducir el colesterol.

Tetrasacárido formado por dos moléculas de galactosa, una de fructosa y una de glucosa. Se encuentra en las leguminosas.

Lípidos entre los que se encuentra el colesterol y las hormonas esteroides.

Enzima del metabolismo de los esteroles cuya deficiencia causa una xantomatosis cerebrotendinosa.

Esteroides muy abundantes en los seres vivos.

Estado de hiperactivación del organismo que se ve forzado a reaccionar ante una situación de amenaza.

Estado de hiperactivación del organismo que se ve forzado a reaccionar ante una situación de amenaza.

Daño celular que se produce en un organismo cuando la formación de radicales libres es superior a la capacidad del organismo para eliminarlos.

Conjunto de estudios de laboratorio que se centrar en analizar las características del ADN. (Biología molecular o genética molecular).

Información que se ofrece al consumidor sobre las propiedades nutricionales de un producto.

Sustancia, incluida en los fármacos, que se añade a una sustancia medicinal, para que le sirva de vehículo, posibilite su preparación y aumente su estabilidad.

Glicosiltransferasas, es decir, enzimas que unen azúcares para formar glicanos (cadenas de azúcares). Las exostosinas implicadas en la exostosis polimerizan (unen) unidades de heparán sulfato para formar los HS-proteoglicanos.

Trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas) que catalizan la polimerización del heparán sulfato, que causa una alteración en la formación de proteoglicanos (heparán-sulfato-proteoglicanos).