Disminución de la masa ósea (osteopenia) debida a un defecto de minerales que la forman.

Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas.

Son un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis o al transporte intracelular de creatina, causando un defecto de la misma especialmente en el cerebro.

Aquel déficit que se produce por una alteración en la propia vía de síntesis o metabolismo de la sustancia. Ver también déficit secundario.

Déficit de una sustancia “X” que se produce por una alteración no en la propia vía metabólica de “X” si no en otra vía metabólica diferente que interfiere de forma indirecta en la síntesis o metabolismo de la sustancia “X”.

Descomposición, deterioro de la sustancia blanca que adquiere un aspecto de esponja en la enfermedad de Canavan y en otras encefalopatías.

Transformación de moléculas orgánicas complejas en otras más simples.

Pérdida progresiva de las funciones cognitivas.

Exploración que determina la densidad mineral de los huesos.

Disminución del estado de alerta, en el que el indivíduo integra y responde a los estímulos.

Mucopolisacárido formado por N-acetilgalactosamina sulfatada unida a ácido idurónico y glucurónico. Se degrada por acción de glicosidasas y sulfatasas, enzimas que liberan a los componentes de la cadena.

Inflamación de las capas superficiales de la piel que se acompaña de ampollas, enrojecimiento, picor, supuración, etc…Se llama también eczema.

Es la evolución de la interacción entre el conocimiento, las emociones, los movimientos y la capacidad de relacionarse con el mundo exterior.

Desequilibrio que se produce en el metabolismo debido a una situación de estrés causado muchas veces por procesos intercurrentes (fiebre, infecciones, intervenciones,…).

Desequilibrios que se producen en el metabolismo debido a situaciones de estrés causadas muchas veces por procesos intercurrentes (fiebre, infecciones, intervenciones,…).

Pérdida excesiva de líquidos corporales.

Enzima que cataliza la oxidación de un sustrato por sustracción de dos átomos de hidrógeno.

Programa de Salud Pública destinado a identificar a todos los neonatos de una población con alto riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (errores congénitos del metabolismo), endocrinas, embrionarias o infecciosas. Estos neonatos, una vez detectados, requieren confirmación y diagnóstico clínico, bioquímico y, en algunos casos, genético.

Fármaco inhibidor de la tos que actúa a nivel cerebral.

Abreviatura de ácido docosahexaenoico, ácido graso poli-insaturado de la serie ω3.

Conjunto de técnicas que tienen por objeto la detección de un defecto congénito (anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular del feto).

Proceso mediante el cual se extraen las toxinas que el riñón no elimina.

Fármaco que se ha usado en el tratamiento de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa, por aumentar su actividad.

Intervención terapéutica encaminada a generar cetosis, Consiste en una dieta rica en grasas y proteínas y pobre en hidratos de carbono.

Enzima del metabolismo de las pirimidinas cuya deficiencia causa retraso mental, espasticidad y epilepsia.

Azúcar compuesto por dos unidades de azúcar simple, por ejemplo, la sacarosa (glucosa + fructosa) y la lactosa (glucosa + galactosa).

Trastorno en la articulación de las palabras. Con frecuencia revela una alteración en el cerebelo.

Dificultad para la deglución.

Mal funcionamiento del hígado.

Alteraciones en la capacidad de integrar información, elaborarla o interpretarla y comunicarla.

Alteración en la habilidad de calcular la distancia en relación a los movimientos de las manos dando lugar a movimientos poco concisos.

Alteración de la forma, deformidad.

Anomalía del desarrollo que afecta al tejido óseo.

Trastorno del tono muscular, que consiste en contracciones involuntarias de los músculos de una o más partes del cuerpo.

Trastorno del tono muscular, que consiste en contracciones involuntarias de los músculos de una o más partes del cuerpo, que responden al tratamiento con L-DOPA.

Trastorno caracterizado por la pérdida de la estructura y función normal de los axones en el cerebro.

Es una gran molécula formada por una larga secuencia de nucleótidos dispuestos en forma de doble hélice. Los nucleótidos son como las letras contenidas en una enciclopedia, donde se halla recogida la información que heredamos de los padres y que determina en gran parte cómo somos y cómo funciona nuestro organismo. Abreviatura: ADN (del inglés: desoxyribonucleic acid).

DNA contenido en el núcleo de una célula.

DNA contenido en la mitocondria de una célula. Abreviatura: mDNA

DNA contenido en el núcleo de una célula. Abreviatura: nDNA.

Malformación congénita del cráneo que consiste en una cabeza larga y estrecha.

Lípido complejo que interviene en la síntesis de proteínas glicosiladas.

Carácter que se expresa en el hijo cuando hay un solo alelo mutado procedente de uno de los padres.