Sucesión de reacciones químicas realizadas por un conjunto de complejos enzimáticos (que forman parte del sistema enzimático OXPHOS) localizados en la membrana mitocondrial interna y cuya función es la producción de energía.

Carácter /característica que se expresa en el hijo siendo suficiente un solo alelo mutado de los dos que poseemos.

Carácter / característica que se expresa en el hijo sólo cuando los dos alelos del gen que lo codifica están mutados.

Segunda enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza carbamilfosfato a partir de bicarbonato y amonio. Abreviatura: CPS-I.

Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno que sirven para producir y almacenar energía. Se llaman también hidratos de carbono y glúcidos.

Enfermedad del músculo cardíaco.

Compuesto que se utiliza en el transporte de ácidos grasos del citosol a la mitocondria.

Proteína transportadora de acil-carnitinas a través de la membrana mitocondrial interna. Abreviatura: CACT.

Enzima de la membrana mitocondrial externa que transforma los ácidos grasos activados (acil-CoA) en acil-carnitinas. Abreviatura: CPT-I.

Enzima de la membrana mitocondrial interna que transforma las acil-carnitinas en acil-CoA. Abreviatura: CPT-II.

Pieza de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte, amortigua los golpes, previene el desgaste por rozamiento y permite movilidad a las articulaciones.

Piezas de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte, amortiguan los golpes, previenen el desgaste por rozamiento y permiten movilidad a las articulaciones.

Proceso de degradación proteica.

Pérdida súbita del tono muscular que puede provocar caídas.

Opacificación (pérdida de transparencia) del cristalino.

Citoquina (llamada también CCL18/PARC) que se expresa en el pulmón y que sirve de marcador bioquímico de algunas enfermedades lisosomales.

Invertebrados marinos (pulpos, calamares y sepias).

Unidad morfológica y funcional del ser vivo.

Macrófagos (células sanguíneas) en los que se ha acumulado glucocerebrósido que se forman en la enfermedad de Gaucher.

Células cuyo material hereditario está contenido dentro de un núcleo limitado por membranas, a diferencia de las células procariotas, que no poseen núcleo.

Lípido complejo formado por la unión de una esfingosina y un ácido graso.

Lípidos complejos constituidos por la unión de un solo azúcar (glucosa o galactosa) a la ceramida. Son importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso, especialmente de las vainas de la mielina.

Compuestos orgánicos que contienen un grupo cetona, y un grupo acídico unidos a una cadena ramificada.

Formación de hepàtica cuerpos cetónicos causada por el defecto de glucosa, debido a un exceso de necesidades energéticas (ayuno, fiebre, etc..) que induce a la generación de energía a partir de las grasas.

Pequeñas proteínas o compuestos químicos que mejoran la formación de las proteínas sintetizadas a partir de un gen, ayudan a su plegamiento correcto e impiden su rápida degradación.

Conjunto de reacciones cíclicas encaminadas a la obtención mitocondrial aerobia de energía a partir de la oxidación de la glucosa, de las grasas o aminoácidos.

Conjunto de reacciones cíclicas encaminadas a la transformación del amonio (tóxico) en urea (no tóxica) que se elimina por la orina. Se realizan en parte en la mitocondria y en el citoplasma.

Aminoácido azufrado, no proteinógeno (no forma parte de las proteínas), no esencial, que se sintetiza a partir de la metionina.

Enzima del metabolismo de la homocisteína cuya deficiencia causa la homocistinuria clásica. Abreviaviatura: CBS

Aminoácido sulfurado que se utiliza para eliminar el exceso de cistina que se produce en la de la cistinosis.

Aminoácido azufrado, proteinógeno (forma parte de las proteínas), no esencial, que se sintetiza a partir de la metionina.

Aminoácido azufrado, formado por la unión de dos cisteínas.

Transportador específico de la cistina a través de la membrana del lisosoma. Su deficiencia causa la cistinosis.

Metaloproteínas transportadoras de electrones, algunas de las cuales forman parte de la cadena respiratoria mitocondrial en el humano.

Parte celular que rodea al núcleo de la célula en la que tienen lugar la mayoría de reacciones metabólicas.

Aminoácido no esencial, no proteinógeno que es un intermediario del ciclo de la urea. Se acumula en la citrulinemia, defecto de la enzima argininsuccinato sintasa.

Deficiencia de argininsuccinato sintetasa, enzima citoplasmático del ciclo de la urea, cuya deficiencia causa la acumulación de citrulina en líquidos biológicos y tejidos.

Oligoelemento esencial para la vida humana. Forma parte de metaloproteínas y actúua de cofactor en diversas reacciones enzimáticas. Abreviatura: Cu.

Determinada por la información proporcionada por uno o más genes.

Proporcionar información que pueda ser entendida entre un emisor y un receptor.

Conjunto de normas por las que la información contenida en los genes se traduce en proteínas en la célula.

Grupo de tres nucleótidos o bases nitrogenadas (de las cuatro posibles) del ADN o el ARN encargado de codificar un aminoácido o un símbolo (comienzo o parada), que interviene en la síntesis de una proteína. Se expresa en forma de sus iniciales: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timidina (T)( en el caso del ADN) o uracilo (U)(en el caso del ARN).

Sustancia orgánica, no proteica necesaria para facilitar ciertas reacciones enzimáticas. Muchas coenzimas son vitaminas o sus derivados.

Compuesto orgánico formado por ácido pantoténico, adenosín difosfato y cisteamina. Se une a los ácidos orgánicos formando diferentes acil-coenzima A (formas activadas).

Sustancia orgánica formada por una quinona y una cadena lateral de isoprenos, que tiene una importante función como transportador electrones en la cadena respiratoria mitocondrial y como potente antioxidante.

Sustancia inorgánica que se une a ciertas proteínas para facilitar su acción biológica. Muchos cofactores son oligoelementos.

El cofactor de molibdeno actúa facilitando las reacciones metabólicas de oxidasas (sulfito oxidasa, xantina oxidasa, etc…). Su deficiencia causa una interferencia de las vías metabólicas en las que están implicadas estas enzimas. Abreviatura: MoCo

Molécula proteica que forma fibras y es muy abundante en la piel y los huesos. Actúa de sostén en el espacio extracelular (fuera/entre las células).

Derivado del colesterol que se acumula en la xantomatosis cerebrotendinosa.

Lípido complejo (esterol) que se encuentra en los tejidos y plasma sanguíneo. Tiene importantes funciones estructurales (componente de las membranas celulares de las que regula su fluidez), como precursor de vitaminas (D), hormonas y sales biliares y como modulador de la embriogénesis.

Nutriente esencial que forma parte de muchos compuestos, como neurotransmisores (acetilcolina), lípidos complejos componentes de las membranas celulares (fosfatidilcolina).

Estado grave de pérdida de conciencia debido a causas metabólicas, intoxicaciones, etc... Hay diferentes grados de coma en función de la desconexión con el medio.

Células del tejido cartilaginoso formados principalmente por colágeno, proteoglicanos y glucoproteínas.

Error congénito de la biogénesis del peroxisoma en el que la estructura del peroxisoma está intacta pero hay alteraciones en múltiples funciones. Abreviatura: CDPR.

Mucopolisacárido formado por repeticiones de ácido glucurónico y N-acetilgalactosamina-sulfato.

Es la información particularizada para individuos y familias que tienen una enfermedad genética o riesgo de tenerla, acerca de su enfermedad, con objeto de ayudarles a tomar decisiones de importancia para la descendencia.

Aparición súbita de una actividad eléctrica anormal en el cerebro. Normalmente asocia movimientos anormales o un cambio en el comportamiento.

Epilepsia resistente a fármacos.

Capacidad no consciente, automática, que tiene el sistema nervioso de realizar acciones básicas como el desplazamiento (caminar), coger objetos, o llevar a cabo tareas más complejas (ej: ir en bicicleta, tocar un instrumento) de manera ordenada, armónica y efectiva.

Movimientos incontrolados e involuntarios de partes del cuerpo humano. Combina las características de la atetosis (movimientos de torsión lentos) y la corea (movimientos involuntarios de varios grupos musculares a la vez).

Es la lente transparente localizada al frente del ojo que permite el paso de la luz y protege al iris y al cristalino.

Enzima que fosforila la creatina, convirtiéndola en fosfocreatina. Abreviatura: CK.

Ácido orgánico nitrogenado que se encuentra en el músculo y cerebro y sirve para almacenar energía en forma de creatina-fosfato.

Compuesto formado por creatina unida a un fosfato, cuya misión consiste en almacenar energía en los tejidos con elevados requerimientos energéticos, como el cerebro y el músculo.

Compuesto orgánico de desecho, generado por la degradación de la creatina, que es filtrada por el riñón y se excreta por la orina.

Programa de Salud Pública destinado a identificar a todos los neonatos de una población con alto riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (errores congénitos del metabolismo), endocrinas, embrionarias o infecciosas. Estos neonatos, una vez detectados, requieren confirmación y diagnóstico clínico, bioquímico y, en algunos casos, genético.

Programa de Salud Pública que incluye la detección de numerosas errores congénitos del metabolismo (más de 30) mediante la identificación de numerosos metabolitos a partir de una sola muestra y un único análisis.

Aparición súbita de una actividad eléctrica anormal en el cerebro. Normalmente asocia movimientos anormales o un cambio en el comportamiento.

Desviación involuntaria de la mirada hacia un lado y hacia arriba o en ocasiones con movimientos circulares. Son características de las enferemedades de los neurotransmisores aunque se pueden observar en otras enfermedades neurológicas.

Es una larga cadena de DNA que contiene los genes que van a determinar en gran medida las características de un individuo.

Es uno de los cromosomas sexuales del ser humano.

Son largas cadenas de DNA que contienen los genes que van a determinar en gran medida las características de un individuo.

Artrópodos cuyo cuerpo está protegido por un caparazón grueso de quitina y sales minerales (p.ej: cangrejos).

Compuestos orgánicos (ácidos 3-hidroxibutírico y acetoacético) producidos mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética.