Fármacos que actúan como sedantes del sistema nervioso central.

Membrana que sirve para proteger al cerebro de las sustancias químicas presentes en la sangre, evitando que lleguen hasta él. Abreviatura: BHE.

Son preparados a base de agua a los que se ha añadido sales minerales en concentraciones similares al suero fisiológico.

Son preparados a base de agua a los que se ha añadido sales minerales y azúcares. Tiene una composición en sales minerales similar a la del suero fisiológico.

Sal (sódica) del ácido benzoico que se usa como eliminador del amonio en el tratamiento de los defectos del ciclo de la urea. Es antiséptica y puede usarse también para conservar los alimentos.

Fármaco hipolipemiente, que actúa como activador de las enzimas de la β-oxidación de los ácidos grasos.

Conjunto de reacciones en cadena que sirven para producir energia a partir de los ácidos grasos. Se realiza mayoritariamente en la mitocondria, pero en las primeras etapas en el peroxisoma.

Compuesto orgánico derivado de la colina que se halla en la remolacha y que se utiliza como tratamiento en la homocistinuria.

Enzima hepática del metabolismo de la homocisteína, que transforma la homocisteína en metionina. Abreviatura: BHMT.

Conjunto de estudios de laboratorio que se centran en analizar las características del DNA. A veces se llama genética molecular o estudios moleculares.

Procedimiento de extracción de una pequeña muestra de piel, que se utiliza para su estudio microscópico o para su cultivo con objeto de obtener fibroblastos.

Vitamina del grupo B, llamada también vitamina H, que actua como coenzima de las carboxilasas que intervienen en el metabolismo de los aminoácidos, gluconeogenesis y metabolismo de las grasas.

Enzima del metabolismo de la biotina que recicla esta vitamina a partir de la biocitina, liberando lisina y biotina.

Interferencia causada en una vía metabólica por un error congénito del metabolismo.