Episodios agudos que afectan la circulación sanguínea.

Enzima dependiente de biotina que interviene en la síntesis de ácidos grasos. Abreviatura: ACC.

Compuesto orgánico intermediario clave del metabolismo energético, que resulta de la unión de un grupo acetilo al coenzima A. Abreviatura: acetil-CoA

Abreviatura de acetil-coenzima A. Compuesto orgánico intermediario clave del metabolismo energético, que resulta de la unión de un grupo acetilo al coenzima A.

Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos cetónicos.

Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.

Término clínico que indica un trastorno hidroelectrolítico que viene definido por un pH sanguíneo inferior a 7.35. El origen de la acidosis puede ser diversa: aumento de producción de ácidos, exceso de pérdida de sustancias básicas (alcalinas), retención de dióxido de carbono en procesos respiratorios...

Situación de acidosis en la que la causa es un acúmulo de ácido láctico. Es frecuente encontrarla como complicación en muchos errores congéntos de metabólismo.

Error congénito del metabolismo de la leucina, causado por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutáril-CoA liasa. Se acumula el ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico y sus derivados en tejidos y líquidos biológicos.

Error congénito del metabolismo del neurotransmisor ácido γ-aminobutírico (GABA), que causa la acumulación en orina de ácido 4-hidroxibutírico, debido a la deficiencia de la enzima succínico semialdehido deshidrogenasa.

Error congénito del metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, causado por la deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. En esta enfermedad se puede producir una acumulación de los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico en plasma, orina y tejidos.

Error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, en general causado por la deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa. Se acumula el ácido metilmalónico en tejidos y líquidos biológicos.

Error congénito del metabolismo causado por la deficiencia de la enzima mevalonato quinasa. Se acumula ácido mevalónico en tejidos y líquidos biológicos.

Error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, causado por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa. Se acumula el ácido propiónico y sus derivados en tejidos y líquidos biológicos.

Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.

Compuesto formado por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y el coenzima A.

Abreviación de acil-coenzima A. Compuesto formado por la unión de un ácido carboxílico y el coenzima A.

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: SCAD.

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena larga. Abreviatura: LCAD.

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena media. Abreviatura: MCAD.

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: VLCAD.

Compuesto formado por la unión de un ácido carboxílico y el coenzima A.

Compuestos formados por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y el coenzima A.

Enzima del metabolismo de las purinas, cuya deficiencia causa una enfermedad metabólica hereditaria. Abreviatura: ADSL.

Derivado de la vitamina B12 o cobalamina, que sirve de coenzima en el metabolismo del ácido metilmalónico. Abreviatura: Ado-Cbl

Error congénito del metabolismo peroxisomal que afecta al metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga, causando su acumulación.

Síntomas que afectan a diversos órganos.

Síntomas que afectan a diversos sistemas o órganos.

Aminoácido proteinógeno (que forma parte de las proteínas), no esencial, que puede ser sintetizado por el hombre.

Enzima que oxida los aldehídos y que requiere el cofactor de molibdeno para su función.

Enzima que transforma la fructosa 1-fosfato en D-gliceraldehido y cuya deficiencia causa la intolerancia hereditaria a la fructosa.

Cada copia de un gen que proviene de la información cedida por el padre y por la madre. La expresión final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.

Copias de un gen que provienen de la información cedida por el padre y por la madre. La expresión final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.

Fármaco que inhibe a la xantino oxidasa, enzima encargada de la formación de ácido úrico en el organismo, por lo que se usa en el tratamiento de la gota y otras enfermedades en las que se acumula el ácido úrico (Enfermedad de Lesch-Nyhan). Se usa también para el diagnóstico diferencial de los trastornos mitocondriales del ciclo de la urea (deficiencias de carbamil fosfato sintetasa y ornitina transcarbamilasa).

Dificultades en el aprendizaje y rendimiento académico.

Percepciones que no corresponden a ningún estímulo físico externo, pero que son sentidas como reales. Pueden ser auditivas, visuales, táctiles…

Molécula que contienen un grupo amino, un grupo ácido carboxílico y una cadena lateral que es diferente para cada uno de ellos, no sólo en tamaño sino en su composición. Una cadena larga de aminoácidos forma una proteína.

Aminoácido que contiene azufre en su composición.

Molécula simple / aminoácido que forma parte de las proteínas y que el ser humano no puede sintetizar, por lo que debe ser ingerida en la dieta.

Molécula simple / aminoácido que puede formar parte de las proteínas y que el ser humano puede sintetizar a partir de otro aminoácido o compuesto orgánico.

Aminoácido que forma parte de las proteínas naturales.

Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos.

Moléculas que contienen dos grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral diferente para cada uno de ellos.

Molécula que contienen un grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral ramificada.

Molécula tóxica de desecho formada por nitrógeno e hidrógeno. En el hombre se convierte en urea, menos tóxica, mediante el ciclo de la urea.

Proceso de síntesis proteica.

Enfermedad de la sangre, caracterizadas por un número bajo de eritrocitos con un volumen corpuscular medio elevado.

Enfermedad de la sangre, caracterizadas por gran tamaño de las células precursoras en médula ósea.

Enfermedad de la piel caracterizada por pequeños tumores verrugosos con engrosamiento de las células de la epidermis y de los vasos sanguíneos, de localización más frecuente en las manos y los pies.

Trastorno alimentario caracterizado por falta anormal de apetito.

Fármacos que combaten las infecciones bacterianas.

Fármacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las convulsiones o crisis epilépticas. Sinómimo: antiepilépticos, anticomiciales.

Fármacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las convulsiones o crisis epilépticas. Sinómimo: anticonvulsivos, anticomiciales.

Sustancia capaz de retrasar o impedir la oxidación de otras moléculas, frenando la formación de radicales libres, capaces de dañarlas.

Sustancias capaces de retrasar o impedir la oxidación de otras moléculas, frenando la formación de radicales libres, capaces de dañarlas.

Fármacos destinados a combatir las infecciones causadas por virus.

Se refiere a la medida del cuerpo humano.

Parte tubular de tejido intestinal sin salida conectado al ciego (porción del intestino grueso).

Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que sintetiza urea y ornitina a partir de arginina.

Aminoácido proteinógeno, no esencial que se sintetiza en el ciclo de la urea.

Enzima implicada en la síntesis de creatina cuyo defecto causa una deficiencia cerebral de creatina. Abreviatura: AGAT.

Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que hidroliza el argininsuccinato formando arginina y fumarato. Abreviatura: ASL.

Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que sintetiza argininsuccinato a partir de citrulina y aspartato. Abreviatura: ASS.

Enzima lisosomal cuya deficiencia causa la leucodistrofia metacromática.

Alteración del ritmo cardíaco y que se debe a algún problema en la generación o conducción del impulso eléctrico del corazón.

Dolor en una o más articulaciones.

Inflamación de una articulación que causa dolor, limitación de movimiento y calor local.

Edulcorante artificial (metil-N-aspartil-Phe) usado en muchos alimentos bajos en calorías (productos light), así como medicamentos. Por hidrólisis a nivel intestinal libera fenilalanina, aumentando sus concentraciones plasmáticas.

Enzima que metaboliza el ácido N-acetilaspártico y cuya deficiencia causa la enfermedad de Canavan.

Células cerebrales gliales de importante misión en el mantenimiento de la función neuronal.

Incoordinación, especialmente, disminución de la capacidad de coordinar los movimientos musculares voluntarios.

Depósito de sustancias lipídicas en las paredes de las arterias que causa una reacción inflamatoria y la formación de placas de ateroma.Su acúmulo puede acabar obstruyendo las arterias y dando lugar a infartos.

Forma abreviada común de adenosín trifosfato, nucleótido fundamental en el almacenamiento de energía celular.

Disminución del tamaño de un órgano por pérdida de la masa del mismo.

Trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional. Con frecuencia asocia retraso mental, aunque hay diferentes grados de funcionalidad.

Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional.

Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional.

Propiedad de una sustancia de emitir luz sin ser expuesta a una fuente energética de excitación.

Provocación a uno mismo de un daño físico como alivio de un daño psicológico. En muchas enfermedades neurológicas se trata de una conducta no voluntaria y difícil de controlar por el paciente.

Cromosomas no sexuales.

Tipo de herencia en la que un solo alelo de un gen (procedente del padre o de la madre o esporádico) es suficiente para que el hijo exprese el carácter.

Prolongación de las neuronas que conduce el impulso nervioso entre ellas.

Elemento químico esencial para todos los organismos, que forma parte de muchos compuestos inorgánicos (sulfuros, sulfitos, sulfatos) y orgánicos (aminoácidos, vitaminas, lípidos, hidratos de carbono, etc). Abreviatura: S