Compuesto orgánico del metabolismo del aminoácido leucina, que se acumula cuando existe una aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica.

Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos cetónicos.

Metabolito del catabolismo de la leucina que se acumula en diversos defectos de esta vía metabólica (por ejemplo: deficiencia múltiple de carboxilasas, metilcrotonilglicinuria, etc…

Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos cetónicos.

Es una gran molécula formada por una larga secuencia de nucleótidos dispuestos en forma de doble hélice. Los nucleótidos son como las letras contenidas en una enciclopedia, donde se halla recogida la información que heredamos de los padres y que determina en gran parte cómo somos y cómo funciona nuestro organismo. Abreviatura: ADN o DNA (del inglés: desoxyribonucleic acid).

Ácido graso poli-insaturado de la serie ω3. Abreviatura DHA.

Ácido orgánico derivado del fitol (cadena lateral de la clorofila), presente en algunos alimentos. Se acumula en la enfermedad de Refsum.

Neurotransmisor muy abundante del sistema nervioso central. Su función es preferentemente inhibitoria, pero puede tener una función excitatoria durante el desarrollo. Abreviatura: GABA

Compuesto orgánico del metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, que se acumula cuando existe una aciduria glutárica tipo I debida a un defecto de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa.

Molécula orgánica lipídica (grasa) que posee más de un doble enlace entre sus carbonos. Abreviatura: PUFA.

Mucopolisacárido formado por ácido glucurónico y N-acetilglucosamina. Se halla en las articulaciones

Compuesto orgánico del metabolismo de los aminoácidos (treonina, metionina, valina e isoleucina), que se acumula cuando existe un defecto del metabolismo de este ácido o, en algunos casos, de la vitamina B12.

Compuesto orgánico precursor del colesterol que se acumula en tejidos y líquidos biológicos en la aciduria mevalónica.

Compuesto orgánico presente normalmente en el cerebro que se acumula en la deficiencia de aspartoacilasa (enfermedad de Canavan). Abreviatura: NAA

Compuesto orgánico intermediario del metabolismo de las pirimidinas, que se encuentra también elevado en algunos defectos primarios y secundarios del ciclo de la urea (deficiencia de ornitina transcarbamilasa, citrulinemia, síndrome de HHH).

Ácido biliar derivado del colesterol, que se acumula en la xantomatosis cerebrotendinosa.

Compuesto orgánico de desecho del metabolismo del nitrógeno. Su acúmulo, en caso de enfermedad, puede producir patología articular y renal, entre otras.

Derivados hepáticos del colesterol, que se conjugan con los aminoácidos glicina y taurina formando las sales biliares que emulsionan las grasas y vitaminas liposolubles (A, E, D y K), facilitando su absorción intestinal.

Compuesto orgánico formado por una cadena larga hidrocarbonada con un grupo carboxilo terminal.

Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de menos de 6 átomos de carbono.

Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de 14-18 átomos de carbono.

Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de 6-12 átomos de carbono.

Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de más de 22 átomos de carbono.

Ácidos carboxílicos de cadena larga con uno o más dobles enlaces.

Moléculas orgánicas derivadas del metabolismo de los aminoácidos que contienen un grupo ácido.

Es la unidad más pequeña de un elemento químico que mantiene su identidad o sus propiedades y que no es posible dividir mediante procesos químicos.