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Tratamientos
Son aquellos destinados a la prevención , diagnóstico o tratamiento de pacientes con enfermedades minoritarias (huérfanas, que afectan a menos de 5 por cada 10.000 indivíduos ). En general, se destinan al tratamiento de enfermedades graves o que produzcan incapacidades. Su comercialización es poco probable sin medidas de estímulo, ya que van destinados a un reducido número de pacientes, pero...
05/03/2013
Actualidad médica
A mediados de febrero Sevilla acogió el VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras en el que se incidió, entre otros aspectos, en la necesidad de impulsar la investigación en fármacos y los proyectos colaborativos para desarrollar un sistema común de buenas prácticas. En el congreso se trataron diversos temas de los que destacamos cuatro grandes áreas: Enfermedades...
Portal de enfermedades metabólicas y fármacos huérfanos. Su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades raras ...
Los ECM tienen diferentes mecanismos de enfermedad, por lo que las estrategias de tratamiento son muy variadas, y algunas de ellas son realmente eficaces. El tratamiento de los ECM puede implicar la utilización de fármacos huérfanos y de dietas especiales que evitan la acumulación de metabolitos tóxicos, corrigiendo en parte la alteración de la vía metabólica. En otros casos, no existe de momento terapias efectivas, aunque la identificación de la enfermedad es importante por que se están investigando diferentes tratamientos en varias de estas enfermedades. Al tratar de cada una de las...
Divulgación médica
La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras , pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen estos pacientes. La elaboración de una red de centros de referencia para enfermedades raras es esencial para garantizar que todos los pacientes tengan una asistencia equitativa. Pero...
La detección precoz neonatal o cribado neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los neonatos de una población, a aquellos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida : enfermedades genéticas (como los Errores Congénitos del Metabolismo , endocrinas, embrionarias o infecciosas. En este artículo tratamos exclusivamente al cribado de los Errores Congénitos del Metabolismo. ¿Cuál es el objetivo del cribado neonatal? La identificación de los neonatos con riesgo de padecer una de estas enfermedades tiene por objeto una...
19/03/2013
Actualidad médica
Divulgación médica
Consentimiento es la manifestación de la voluntad libre y consciente válidamente emitida por una persona capaz, o por su representante autorizado, precedida de la información adecuada ( Ley de Investigación biomédica, 14/2007 ). La información previa al consentimiento debe darse de palabra y por escrito, de manera que la persona que lo otorga se sienta plenamente informada y pueda dar libremente...
08/10/2015
Divulgación médica
Los problemas éticos implicados en los errores congénitos del metabolismo derivan de su condición de enfermedades hereditarias, raras y de la complejidad y dificultad del tratamiento de muchas de ellas. Su carácter hereditario crea un problema de ansiedad y culpabilidad, que se agrava por la condición de “raras”, poco frecuentes, poco conocidas, tanto para los familiares y entorno del paciente,...
03/09/2012
Eventos
Del 4 al 7 de Septiembre se celebra en Birmingham (Reino Unido) el Simposium anual de la Sociedad Para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM). Este año se prestará especial atención , como ya se viene haciendo en las últimas reuniones, a los pacientes adultos . Este año en concreto se tratarán de forma particular los aspectos...
11/03/2014
Actualidad médica
El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras , con actividades en lugares muy diversos del planeta para sensibilizar sobre estas enfermedades y, en concreto este año, sobre las necesidades y cuidados que requieren estos pacientes y sus familias. Os ofrecemos un resumen de la principal actividad realizada en Barcelona, a la que pudimos asistir, y algunas actividades...