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Hospital Clínic de Barcelona. Foto: Hospital Clínic
24/05/2012
Eventos
El Hospital Clínic de Barcelona acoge el 25 de Mayo la 2ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto, que en esta ocasión tratará los aspectos terapéuticos de las enfermedades. La inscripción a la jornada es gratuita , aunque debido a cuestiones de aforo es necesario inscribirse antes del 11 de mayo , enviando un mensaje a eventos@ciberer.es...
Facultat de Medicina UB by ToNToNi - Treball propi. Licensed under CC BY 3.0 via Wikimedia Commons
29/05/2019
Eventos
El Hospital Clínic de Barcelona acoge el 29 de mayo la 9ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto, que en esta ocasión tratará el paso de los aspectos básicos a las unidades expertas. La inscripción a la jornada es gratuita , aunque debido a cuestiones de aforo es necesario inscribirse , enviando un mensaje a eventos@ciberer.es , indicando “9ª Jornada del Grupo de Enfermedades...
El 29 de febrero únete al Día Mundial de las Enfermedades Raras
29/02/2020
Eventos
El 29 de febrero más de 100 países de todo el mundo celebrarán el Día Mundial de las Enfermedades Raras , impulsado desde 2008 por EURORDIS y su Consejo de Alianzas nacionales, con el objetivo de visibilizar el impacto de las enfermedades raras y aumentar la conciencia sobre la desigualdad que los pacientes y sus familias padecen con relación al diagnóstico, tratamiento y oportunidades. Con el...
Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019: Creando puentes en la asistencia social y sanitaria
28/02/2019
Eventos
Ya son más de 100 los países que se han sumado a la conmemoración del Día Mundial de la Enfermedades Raras que se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008. De la mano de EURORDIS y el Consejo de Alianzas Nacionales, la jornada nació para dar visibilidad a las enfermedades minoritarias . Actualmente, más de 300 millones de personas en todo el mundo padecen alguna de las más de 6...
19/11/2014
Publicaciones científicas
La homocistinuria debida a deficiencia de cistationina beta-sintasa es un error innato del metabolismo que se traduce en niveles marcadamente elevados de homocisteína circulante. Los eventos vasculares prematuros son la principal complicación potencialmente mortal. La mitad de todos los pacientes no tratados tienen un evento vascular antes de los 30 años de edad. Se realiz...
iSecuencias, potenciando la capacidad de organización
iSecuencias es una aplicación móvil creada para potenciar la capacidad de organización, la secuenciación del discurso y la atribución de emociones de los niños basada en 100 secuencias distinas. Tatus y sus amigos son los simpáticos personajes que ayudan al niño a trabajar cuatro áreas del desarrollo. Hábitos de autonomía , como lavarse las manos y los dientes, vestirse o ir a dormir. Eventos o actividades lúdicas como ir a la playa, al cine o hacer deporte. Situaciones cotidianas como caerse, subir al autobús, ir al médico, comprar el pan o mojarse con la lluvia. Emociones como alegría,...
Vanessa Ferreira, presidenta y fundadora de la Associaçao Portuguesa CDG e outra
04/10/2011
Actualidad médica
Las familias de afectados por una Error Congénitos de Metabolismo cada vez son más activas, tanto en el cuidado de los niños y niñas, como en dar a conocer a la sociedad su situación e impulsar la investigación en los ECM que les afectan. Os presentamos a Vanessa Ferreira, presidenta y fundadora de la Associaçao Portuguesa CDG e outras Doenç...
Mundo metabólico
Mundo Metabólico es un portal con información y recursos referentes a las enfermedades relacionadas con el metabolismo . El web recetas adaptadas a dietas específicas, eventos relacionados con el tema y trucos de cocina interesantes. También permite contactar a personas que conviven o han convivido con estas enfermedades y que son una fuente de experiencias, consejos y vivencias. Este web es una iniciativa de la empresa Nutricia, sin vinculación con Guía metabólica o el Hospital Sant Joan de Déu más allá de la compartición de conocimiento.
Conferencia de Familias y Profesionales implicados en CDG. Foto: M. de Andrés
08/10/2013
Actualidad médica
A principios del pasado septiembre Barcelona acogió el ICIEM 2013, el mayor congreso mundial dedicado a los Errores Congénitos del Metabolismo , donde los defectos del ciclo de la urea y los defectos congénitos de la glicosilación tuvieron un papel destacado al centrar los dos congresos satélites celebrados. Desde Guía Metabólica os ofrecemos dos extensos resúmenes sobre estos eventos, que...
Fiesta de cumpleaños.
Ocio y deportes
Pautas de alimentación
... cómo padres va a ser integrar al niño en este tipo de eventos y evitar que la comida sea un impedimento para que el niño o niña ...