Defectos congénitos de la glicosilación (CDG)
Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas.
Eventos
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XII Congreso Internacional de Errores Congenitos del Metabolismo (ICIEM 2013)
03/09/2013Barcelona acoge del 3 al 6 de Septiembre el XII Congreso Internacional de Errores Congenitos del Metabolismo (ICIEM 2013), en el que expertos y científicos de todo el mundo compartirán conocimiento y experiencias de sus investigaciones.
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Fiambreras escolares, El pacto de los amigos PKU y el libro ¿PKU?
01/06/2013El 1 de junio 2013 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza una jornada para presentar novedades relacionadas con pacientes con ECM.
La jornada va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM) y en grasas (defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos), pero están invitados también los demás pacientes con OTM que deseen participar.
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Ni blanc ni negre, Grease!, un musical a favor de la investigación de los ECM
03/02/2013El próximo domingo 3 de febrero, el grupo de teatro Els Altres del Hospital Sant Joan de Déu lleva el espectáculo “Ni blanc ni negre, Grease!” a la Sala Torín, de Olot (Girona), en una actuación a favor de la investigación en enfermedades metabólicas que se realiza en el centro médico.
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Sexta edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras con el lema "Enfermedades Raras sin Fronteras"
28/02/2013El 28 de febrero 2013 se celebra el sexto Día Mundial de las Enfermedades Raras, coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en 24 países europeos.
En este día cientos de organizaciones de pacientes de más de 60 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Enfermedades Raras sin Fronteras.
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Simposio sobre Enfermedades Raras del Metabolismo
14/12/2012La Facultad de Ciencias Médicas de Lisboa acoge el 14 de Diciembre el Simposio de Enfermedades Raras del Metabolismo, que se centra en la evaluación de la participación de todas las partes interesadas para mejorar la salud del paciente.
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XV Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo
17/11/2012El 17 de Noviembre la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo.
La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés general.
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