Hospital Sant Joan de Déu

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xantomas tendinosos

  • Ácidos biliares
    14/01/2014
    La Xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad que afecta la síntesis de los ácidos biliares (afecta a la hidroxilasa CYP27A1, una enzima mitocondrial importante en la conversión del colesterol a ácidos biliares), produciendo un acúmulo de colesterol y colestanol en el cerebro y los tendones . Presenta una muy baja prevalencia con el consiguiente difí...
  • Las primeras manifestaciones pueden aparecer en la infancia con cataratas de instauración rápida (por acumulación de colestanol en el cristalino), que pueden ir acompañadas de diarreas (defecto de ácidos y sales biliares). Aparecen más tarde (a veces en el adulto) los xantomas tendinosos (frecuentemente en el tendón de Aquiles, por acumulación de colestanol y colesterol ), y la disfunción neurológica progresiva ( demencia , alteraciones psiquiátricas, ataxia cerebelosa y epilepsia ). En la infancia, las cataratas...
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