Los defectos en la síntesis y reciclaje de BH4 fueron descubiertos inicialmente en pacientes con hiperfenilalaninemia y que, a pesar del tratamiento y del control metabólico óptimos con dieta restringida en fenilalanina , sufrían deterioro neurológico. Por esto fueron denominadas inicialmente hiperfenilalaninemias malignas (no respuesta al tratamiento clásico). La aparición de los síntomas ocurre en los primeros meses de vida, aunque ya se observan algunos, como mala succión y escaso movimiento, desde las primeras semanas de vida. Se deben fundamentalmente al defecto de neurotransmisores , la...
