Hospital Sant Joan de Déu

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tetrahidrobiopterina

  • 14/12/2011
    En el curso de la reunión de padres con hijos con PKU/OTM tuvo lugar la reunión específica de PKU. En ella los Drs. Lambruschini y Campistol comentaron temas de interés relacionados con el tratamiento y registro español de pacientes con PKU. Tratamiento con BH4 El Dr. Lambruschini comentó el Tratamiento con tetrahidrobiopterina ( BH4 ). Después de...
  • 13/09/2011
    Revisiones recientes han sugerido que algunos pacientes con hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP) pueden mostrar déficits en las funciones neuropsicológicas ejecutivas y debe ser considerado su tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4) y/o dieta restringida en fenilalanina (Phe). Los pacientes con PKU clásica y variantes atípicas leves parecen necesitar niveles de...
  • 25/04/2010
    Se han estudiado las funciones cognitivas en 9 pacientes con fenilcetonuria (PKU) leve a moderada de edades comprendidas entre 6 a 18 años, que han estado tratados a largo plazo (>5 años) con 5-9 mg/kg/dia de tetrahidrobiopterina (BH4). Se ha realizado un amplio estudio de las funciones cognitivas (coeficiente intelectual (CI), funciones visuoespaciales, memoria visual,...
  • 25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la composición de LCPUFA en pacientes con PKU tratados con BH4. Para ello se ha realizado un estudio transversal de LCPUFA en plasma y eritrocitos en 13 pacientes PKU tratados con BH4, comparándolos con datos de 48 PKU con restricción proteica y 17 pacientes con hiperfenilalaninemia moderada (mHPA) con dieta libre. Los...
  • 1) Tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4) ¿Qué es la BH4? Es el coenzima indispensable para la reacción de conversión de la fenilalanina en tirosina , realizada por la enzima fenilalanina hidroxilasa ( PAH ), cuya actividad es deficiente en los pacientes con PKU. ¿Cuándo se comenzó a utilizar dicho tratamiento en la PKU? En 1999 Kure y cols descubrieron que ciertos pacientes con PKU respondían a la administración del cofactor BH4 con un descenso de las concentraciones de fenilalanina. La identificación posterior de un...
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