Hospital Sant Joan de Déu

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síntomas

  • La sintomatología y la imagen cerebral en la resonancia magnética pueden hacer sospechar el diagnóstico, pero en la actualidad no hay una técnica de laboratorio que nos ayude a realizar el diagnóstico más que los estudios gen éticos. El diagnóstico de confirmación se realiza mediante el estudio mutacional del gen SLC19A3 ...
  • 21/06/2011
    El retraso mental aislado raramente es causado por factores metabólicos. La aplicación de un protocolo estandarizado ofrece bajo rendimiento diagnóstico. No existe un acuerdo internacional sobre qué tipo de examen metabólico se debe aplicar en pacientes con retraso mental inespecífico. Sin embargo, y aunque son poco frecuentes, hay un número de errores innatos del metabolismo que pueden...
  • La intolerancia hereditaria a la fructosa ( IHF ) es una enfermedad metabólica hereditaria, muy poco frecuente, causada por mutaciones en el gen ALDOB que codifica la aldolasa B , enzima del catabolismo de la fructosa. A esta enfermedad nos referimos en toda la información adjunta. Debemos diferenciarla de la malabsorción de fructosa (llamada a veces incorrectamente intolerancia a la fructosa). Esta condición es muy frecuente (se estima que afecta un 30% de la población) y consiste en una dificultad para absorber la fructosa por las células del...
  • Los principales hallazgos clínicos son: retraso mental, retraso psicomotor, fallo de medro , microcefalia , malformaciones cerebrales, ptosis, cataratas , narinas antevertidas , paladar hendido, cardiopatía congénita, lóbulos pulmonares anómalos, estenosis de píloro, aganglionosis de colon, anomalías renales, anomalías genitales, sindactilia del segundo y tercer dedo del pie, polidactilia. La hipotonía grave de origen central es un signo común, al que contribuye la hipoplasia muscular secundaria a la mala nutrición...
  • Las glucogenosis ( GSD : del inglés glycogen storage diseases) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. ¿Qué es el glucógeno? Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas . Estas cadenas están formadas por enlaces glucosídicos α-1,4 (amilosa: el 90% de ellos) que se ramifican mediante enlaces glucosídicos α-1,6 (...
  • El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad (en la PMM2-CDG: distribución anómala de la grasa corporal, estrabismo , etc…junto con fallo de medro , así como otras manifestaciones multiorgánicas, especialmente neurológicas). Pero además, se debe considerar la posibilidad de un CDG ante cualquier cuadro clínico inexplicable. Existen unos marcadores bioquímicos (estudio de los perfiles anómalos de transferrina sérica , que sirven para...
  • Los niños con ALD – X presentan manifestaciones neurológicas en edad escolar (entre los 5-10 años). Inicialmente muestran apatía, trastornos del comportamiento y de aprendizaje, como consecuencia del rápido deterioro cognitivo y afectación neurosensorial. Aparece degeneración de la función visual y auditiva, espasticidad , ataxia y en algunos casos epilepsia . Destaca la hiperpigmentación cutánea...
  • Presentan gran variedad de manifestaciones clínicas. Aquéllos que padecen Síndrome de Zellweger son diagnosticados al nacimiento por su fenotipo peculiar (frente amplia y abombada, antioblicuidad palpebral y fontanela anterior amplia), severa hipotonía y convulsiones en las primeras horas de vida. Presentan hepatomegalia , sordera, ceguera y un punteado óseo característico en las rótulas. Es la forma más grave y pueden fallecer en el primer año de vida. En los pacientes con adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum...
  • Los síntomas asociados a este grupo de enfermedades varían desde leves a graves. Los casos más leves se presentan con: Torpeza en el niño pequeño Retraso psicomotor Movimientos anormales… Los casos más graves pueden presentar: Distonía (movimientos incontrolados) Temblor Hipotonía o rigidez Ataxia (torpeza o incoordinación de la marcha) Retraso psicomotor Hipomimia (cara poco expresiva) Crisis oculogiras (movimientos oculares anormales en forma de giros) Fluctuación de los síntomas a lo largo del día...
  • Cuando el recién nacido comienza a alimentarse con frutas, papillas azucaradas o verduras, la sacarosa (azúcar) se degrada y libera fructosa y glucosa . La fructosa no se degrada bien, debido al defecto enzimático de aldolasa B y comienza a acumularse fructosa-1-P dentro de las células. Esta acumulación inhibe la producción de glucosa, causando hipoglucemia , y una deficiencia de ATP , fuente de energía indispensable para el organismo. Aparecen unos síntomas rápidos de intoxicación : nauseas, vómitos, letargia , deshidratación y disfunción hepática. A la larga puede aparecer también lesión...

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