Hospital Sant Joan de Déu

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signos

  • 21/06/2011
    El retraso mental aislado raramente es causado por factores metabólicos. La aplicación de un protocolo estandarizado ofrece bajo rendimiento diagnóstico. No existe un acuerdo internacional sobre qué tipo de examen metabólico se debe aplicar en pacientes con retraso mental inespecífico. Sin embargo, y aunque son poco frecuentes, hay un número de errores innatos del metabolismo que pueden...
  • 12/05/2010
    Los defectos congénitos de la glicosilación de tipo Ia (CDG-Ia) son enfermedades metabólicas con un amplio espectro de signos clínicos, incluidos fenotipos muy leves descritos recientemente. Nuestro objetivo ha sido describir la presentación clínica y seguimiento de 8 pacientes con CDG-Ia señalando las características y aspectos atí...
  • El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad (en la PMM2-CDG: distribución anómala de la grasa corporal, estrabismo , etc…junto con fallo de medro , así como otras manifestaciones multiorgánicas, especialmente neurológicas). Pero además, se debe considerar la posibilidad de un CDG ante cualquier cuadro clínico inexplicable. Existen unos marcadores bioquímicos (estudio de los perfiles anómalos de transferrina sérica , que sirven para...
  • Diagnóstico clínico. Imagen: HSJDBCN

    Una aproximación muy útil en el diagnóstico de estas enfermedades, es considerar la franja de edad en que el paciente comienza los síntomas. Una vez situados en ésta, es importante valorar en qué grupo de síntomas o "síndrome" clínico nos encontramos.

    En este momento, la investigación sistémica —tanto clínica como mediante exploraciones complementarias dirigidas— de los diferentes órganos más susceptibles de padecer este tipo de enfermedades (sistema nervioso, órganos neurosensoriales, hígado, corazón, riñón) se hace muy necesaria.

    En ocasiones, la presencia de alteraciones bioquímicas características (hiperamoniemia, hipoglucemia, hiperlactacidemia) van a ser imprescindibles para el diagnóstico.

    De manera muy sencilla y esquemática podríamos realizar la orientación que detallamos a continuación.

    Período neonatal e infancia temprana (<1 año)

    Diagnóstico clínico. Imatge: HSJDBCN

    De uno a cinco años de vida

    Deterioro neurológico progresivo

    Deterioro neurológico progresivo: el enfoque va a depender de cual es el síntoma neurológico predominante y de si hay otros síntomas no relacionados con el sistema nervioso, asociados.

    Es frecuente hallar cuadros clínicos en los que predominan:

    En muchas ocasiones el cuadro clínico es complejo y asocia varios de estos signos.

    De cinco años hasta la adolescencia

    • Trastorno del movimiento predominante: la enfermedad de Wilson, los déficits de los neurotransmisores o bien los ya mencionados en edades más tempranas.
    • Deterioro neurológico: en el cual es de utilidad asociar los síntomas previamente descritos en el subgrupo anterior para el diagnóstico diferencial. En esta franja de edad cobran especial importancia las enfermedades lisosomales, la adrenoleucodistrofia ligada al X y formas tardías de defectos del ciclo de la urea.

    En cualquier edad

    Afectación multiorgánica
    • Ante afectación multiorgánica (+/-dismorfia, +/-displasias óseas) y retraso psicomotor estable o bien que evoluciona hacia un deterioro: pensar en enfermedades por moléculas complejas.
    • Existen enfermedades que producen signos clínicos muy específicos que hay que tener en cuenta como el pelo ensortijado (Pili Torti) en la enfermedad de Menkes o acúmulos anómalos de grasa subcutánea en los trastornos de la glicosilación de proteínas, entre otros.
    • Hipoglucemias: es importante valorar en qué momento con respecto a la ingesta se producen, si van asociados a cetosis, hiperlactacidemia o hiperamoniemia, así como el tamaño del hígado.
    • Hepatopatía, miocardiopatía de causa no conocida.
    • La RM cerebral puede ser de gran ayuda: tanto si existe una afectación de sustancia blanca predominante (leucodistrofia), como de sustancia gris (núcleos de la base, atrofia), existen patrones neuroradiológicos de gran ayuda. La RM con espectroscopia informa de la presencia de algunos compuestos químicos del cerebro.
    Última modificación: 
    22/06/2015
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