Hospital Sant Joan de Déu

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lactato

  • Se diagnostica en base a la clínica y la bioquímica, por la triada de miocardiopatía , neutropenia y 3-MGA-uria, detectable en el cribado neonatal ampliado. La excreción de 3-MGA es variable y puede ser intermitente, no estando relacionada con la gravedad del curso clínico de la enfermedad. Se acompaña a veces de los ácidos 3-metilglutárico y 2-etilhidracrílico. No obstante, se han descrito pacientes con excreción normal de 3-MGA. Se ha señalado la presencia de acidemia láctica, hipoglucemia ( glucosa baja en sangre) e hiperamonemia en el período neonatal y en lactantes. Algunos pacientes...
  • Se presenta entre el nacimiento y la edad adulta con cardiomiopatía (afectación del músculo del corazón), neutropenia (disminución del número de leucocitos ), miopatía esquelética (afectación de los músculos voluntarios), retraso del crecimiento y elevada excreción de ácido 3-MGA. La cardiomiopatía es uno de los síntomas principales y la muestran el 70% de los pacientes ya en el primer año de vida y los demás antes de los 5 años. Se trata, en general de miocardiopatía dilatada (dilatación y pérdida de fuerza del músculo del corazón) y puede ir acompañada de fibroelastosis endocárdica (...
  • 19/06/2014
    El síndrome de deficiencia de GLUT1 es un trastorno neurometabólico tratable, caracterizado por una baja concentración de glucosa en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y una disminución de la relación de glucosa en LCR y en sangre. Sin embargo, la descripción de pacientes con niveles normales aparentes de glucosa en LCR ha planteado la cuesti...
  • El bebé nace sin problemas clínicos, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y los ácidos 3-metilcrotónico y 3-hidroxiisovalérico , así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse...
  • En el caso de la MCG, la deficiencia de una enzima ( metilcrotonil CoA carboxilasa ( MCC )) del metabolismo de la leucina causa la acumulación de ácido 3-metilcrotónico y otros compuestos potencialmente tóxicos derivados de él. Se pueden acumular también secundariamente el amonio y el lactato , también tóxicos. ¿Por qué se produce una MCG? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de...
  • Descompensación en una aciduria isovalérica
    Descompensaciones

    El tratamiento de una aciduria isovalérica, además de intentar mantener unas concentraciones mínimas de ácido isovalérico,

  • ¿Qué es una aciduria isovalérica?
    Escuela

    ¿Qué es una aciduria isovalérica?

    Una aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados.

  • En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina . En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa...
  • El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido isovalérico y sus derivados, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse . El niño se intoxica , presenta...
  • Cuando existe un error en el metabolismo alguna de las reacciones de la degradación de las proteínas no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Las acidurias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos que causan la acumulación de ácidos orgánicos. ¿Qué ocurre en la aciduria isovalérica? En la aciduria isovalérica, la deficiencia de una enzima ( isovaleril CoA deshidrogenasa ( IVD ))...

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