Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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IVD

  • ¿Cómo se diagnostica una aciduria isovalérica?

    En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina . En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria isovalérica?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido isovalérico y sus derivados, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse . El niño se intoxica , presenta...

  • ¿Por qué se produce una aciduria isovalérica?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas. La deficiencia de actividad IVD se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen IVD que codifica la enzima IVD. Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los defectos de la deficiencia...

  • ¿Qué significa un error metabólico?

    Cuando existe un error en el metabolismo alguna de las reacciones de la degradación de las proteínas no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Las acidurias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos que causan la acumulación de ácidos orgánicos. ¿Qué ocurre en la aciduria isovalérica? En la aciduria isovalérica, la deficiencia de una enzima ( isovaleril CoA deshidrogenasa ( IVD ))...
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