Hospital Sant Joan de Déu

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hipotonía

  • 04/06/2015
    En el presente estudio se resumen los hallazgos clínicos y bioquímicos, estrategias actuales de tratamiento y seguimiento de pacientes con deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4). Métodos Se analizaron los datos clínicos, bioquímicos y el tratamiento de 626 pacientes con deficiencias de BH4 [355 con deficiencia de 6-pyruvoyl-tetrahidropterina sintasa (PTPS), 217 con deficiencia de...
  • 04/06/2015
    Los defectos en el metabolismo o la regeneración de tetrahidrobiopterina (BH4) se descubrieron inicialmente en pacientes con hiperfenilalaninemia que tenían deterioro neurológico progresivo a pesar del control metabólico óptimo (hiperfenilalaninemia maligna). La BH4 es un cofactor esencial no sólo para la fenilalanina hidroxilasa , sino también para tirosina y triptófano hidroxilasas, óxido...
  • Niño soplando. Imagen: James Jorrdan en Flicrk (CC BY-ND 2.0)
    03/03/2015
    Los trastornos del tono muscular son frecuentes en los niños con ECM . En estos casos, las infecciones respiratorias, que tan frecuentes son durante la infancia, pueden tener una evolución más complicada que en otros niños. Diferentes circunstancias que pueden propiciar o empeorar la evolución de procesos respiratorios que resultarían no complicados para otros niños: La menor movilidad de la caja...
  • 24/02/2015
    El síndrome de Barth (BS) es una enfermedad ligada al cromosoma X de inicio infantil caracterizada por cardiomiopatía , hipotonía , retraso en el crecimiento, neutropenia y aciduria 3-metilglutacónica . Está causada por mutaciones en el gen TAZ que codifica a tafazzina , una proteína implicada en el metabolismo de la cardiolipina , un fosfolípido mitocondrial específico implicado en la producción...
  • Niño pequeño
    08/04/2014
    La criptorquidia es el problema genital más común encontrado en pediatría. Literalmente significa testículo oculto y generalmente se refiere a un testículo no descendido o mal descendido. A pesar de su frecuencia, muchos aspectos de por qué se produce la criptorquidia no están bien definidos y siguen siendo controvertidos. Pero sí sabemos con seguridad que la criptorquidia no tratada puede tener...
  • 09/03/2014
    Describimos un bebé con deficiencia de cofactor de molibdeno , diagnosticado inicialmente como parálisis cerebral. Las características clínicas de la deficiencia de cofactor de molibdeno, por ejemplo, convulsiones neonatales, hipertonía / hipotonía, y dificultades en la alimentación y respiratorias, se asemejan a las de la encefalopatía hip...
  • 04/12/2012
    El síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH) es un trastorno de herencia autosómica recesiva causado por mutaciones en el gen ORNT1, que codifica un transportador mitocondrial de ornitina . Tiene manifestaciones clínicas variables, con episodios de hiperamonemia, disfunción hepática y manifestaciones neurológicas crónicas...
  • Creatina. Foto: Wikimedia
    14/12/2011
    Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento. La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de creatina para nuestro organismo se obtienen a través de los alimentos (carne, pescados) y el...
  • 02/01/2012
    El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000. Al nacimiento están...
  • Cuando la PIP2 no funciona de forma correcta se producen alteraciones en diferentes tejidos y órganos. Algunos se presentan ya en el recién nacido porque se altera la formación de algún órgano intraútero (es el caso de las cataratas ). ¿Cómo se presenta clínicamente el síndrome de Lowe? Habitualmente se presenta precozmente, en el recién nacido, con una hipotonía (tono muscular bajo), hiporreflexia (reflejos tendinosos muy disminuidos) y cataratas. Ojo : La catarata se presenta en el recién nacido...

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