Hospital Sant Joan de Déu

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hipotonía

  • Niño pequeño
    08/04/2014
    La criptorquidia es el problema genital más común encontrado en pediatría. Literalmente significa testículo oculto y generalmente se refiere a un testículo no descendido o mal descendido. A pesar de su frecuencia, muchos aspectos de por qué se produce la criptorquidia no están bien definidos y siguen siendo controvertidos. Pero sí sabemos con seguridad que la criptorquidia no tratada puede tener...
  • 09/03/2014
    Describimos un bebé con deficiencia de cofactor de molibdeno , diagnosticado inicialmente como parálisis cerebral. Las características clínicas de la deficiencia de cofactor de molibdeno, por ejemplo, convulsiones neonatales, hipertonía / hipotonía, y dificultades en la alimentación y respiratorias, se asemejan a las de la encefalopatía hip...
  • 04/12/2012
    El síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH) es un trastorno de herencia autosómica recesiva causado por mutaciones en el gen ORNT1, que codifica un transportador mitocondrial de ornitina . Tiene manifestaciones clínicas variables, con episodios de hiperamonemia, disfunción hepática y manifestaciones neurológicas crónicas...
  • Creatina. Foto: Wikimedia
    14/12/2011
    Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento. La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de creatina para nuestro organismo se obtienen a través de los alimentos (carne, pescados) y el...
  • 02/01/2012
    El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000. Al nacimiento están...
  • Cuando la PIP2 no funciona de forma correcta se producen alteraciones en diferentes tejidos y órganos. Algunos se presentan ya en el recién nacido porque se altera la formación de algún órgano intraútero (es el caso de las cataratas ). ¿Cómo se presenta clínicamente el síndrome de Lowe? Habitualmente se presenta precozmente, en el recién nacido, con una hipotonía (tono muscular bajo), hiporreflexia (reflejos tendinosos muy disminuidos) y cataratas. Ojo : La catarata se presenta en el recién nacido...
  • La colocación de la almohadilla o cuña puede facilitar el control cefálico
    22/02/2011
    Los trastornos motores pueden estar presentes en un gran número de enfermedades, entre ellas las asociadas a Errores Congénitos del Metabolismo . La atención global de los niños debe incluir el tratamiento de fisioterapia a cargo de un profesional especializado, pero también es importante que los padres y cuidadores aprendan algunos aspectos posturales bá...
  • Algunos niños con enfermedades metabólicas pueden presentar trastorno motor , con repercusión en el control de la postura y del movimiento. El trastorno motor puede ser de tipo espástico, discinético, hipotónico, atáxico o la combinación de diferentes tipos de trastorno. La atención global a los niños con enfermedades metabólicas y trastorno motor debe incluir el tratamiento de fisioterapia , por...
  • Existen tres formas clínicas con distinto grado de gravedad: 1) Tipo A o forma americana , de inicio entre los dos y 6 meses de vida, que presenta con acidemia láctica y retraso psicomotor. 2) Tipo B o forma francesa , de presentación neonatal, grave, con hipotonía, llanto débil, ausencia de succión y alteraciones respiratorias. 3) Tipo C , más benigna, con retraso psicomotor leve y acidosis metabólica...
  • El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido glutárico y sus derivados comienzan a acumularse. Los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico son neurotóxicos a largo...

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