Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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hepatoesplenomegalia

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una gangliosidosis GM1?
La gangliosidosis GM1 presenta tres formas clínicas (resumidas en la tabla), más graves cuando más temprano es el inicio de la enfermedad. La forma infantil se presenta con una afectación del sistema nervioso central grave , con rápida degeneración neuronal, hipotonía generalizada, succión débil y microcefalia progresiva. La afectación visual se manifiesta con nistagmus pendular y “ mancha rojo cereza ” en el fondo de ojo , causada por el acúmulo de lípidos alrededor de la mácula aparece en...
¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher puede presentar tres formas clínicas: • Tipo 1: Forma no neuropática . • Tipo 2: Forma neuronopática aguda . • Tipo 3: Forma neuronopática crónica . En el tipo 1 , la acumulación de macrófagos con depósito de glucocerebrósido en bazo e hígado da lugar a una hepatoesplenomegalia . Se acumulan también en médula ósea causando anemia , trombopenia y defecto de los factores de la coagulación. La afectación ósea es importante y da lugar a dolor ,...
¿Cuáles son las consecuencias de una MPS?
Los pacientes con MPS presentan una clínica crónica, multisistémica y progresiva aunque de grado variable según los diferentes defectos. En general, presentan hepatoesplenomegalia (aumento del tamaño del hígado y bazo ), malformaciones óseas y facies tosca . Algunos tipos de MPS presentan sordera, alteraciones de la visión, de la función cardiovascular y de la movilidad de las articulaciones , así como retraso mental en algunas de ellas. Las principales manifestaciones clínicas de los diferentes tuipos de...