Hospital Sant Joan de Déu

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glicanos

  • 15/09/2013
    La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD), enfermedad del músculo-ojo-cerebro (MEB) y el síndrome de Walker-Warburg (WWS) son trastornos autosómicos recesivos caracterizados por la distrofia muscular congénita con anomalía estructural en el cerebro y los ojos. La Glicosilación aberrante de α-distroglicano (α-DG) es un...
  • 15/09/2013
    Un grupo común de distrofias musculares se asocia con una glicosilación defectuosa del α-distroglicano. Estos trastornos clínicamente heterogéneos, denominados colectivamente distroglicanopatías, a menudo se asocian con patología del sistema nervioso central y menos frecuentemente presentan patología ocular. La causa de un fenotipo de...
  • 20/06/2012
    Fundamento : Las enfermedades de la glicosilación son trastornos hereditarios raros, a los que se refiere a menudo como los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG). Se han descrito en las últimas décadas varios tipos de CDG, que abarcan los defectos en la biosíntesis o transporte de nucleótidos ligados a un azúcar, en...
  • Las proteínas están formadas por cadenas muy largas de aminoácidos, que adquieren una forma determinada en el espacio, lo cual facilita su función. Un gran número de proteínas, las glicoproteínas , contienen además unas cadenas de azúcares ligadas a ellas , que aumentan su estabilidad, determinan su forma en el espacio, facilitan su interacción con otras proteínas y también la diferenciación y desarrollo de las células. Estas cadenas de azúcares se llaman glicanos . Los glicanos se pueden...
  • ¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?
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