Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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fenilcetonuria

  • Corrección metabólica basada en el fenotipo
    15/04/2014
    Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. Las chaperonas presentan grandes ventajas en relación con otros tratamientos usados tradicionalmente en las enfermedades...
  • 19/01/2014
    La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad. Hemos analizado tres familias en las que se produjo la PKU clásica, MHP y un fenotipo normal dentro de cada familia debido a las diferentes combinaciones de tres mutaciones segregadas dentro de la familia. De...
  • 19/01/2014
    La fenilcetonuria (PKU, ORPHA716) es un trastorno hereditario que afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 niños nacidos en Europa. La aplicación temprana y continua de una dieta modificada es un gran éxito en la prevención del daño cerebral devastador asociado con la PKU sin tratar. La gestión de la PKU es inconsistente : hay algunas pautas nacionales...
  • Los olores son relativamente frecuentes en los ECM . En el ECM más frecuente, la fenilcetonuria , se describe, en los pacientes que no siguen tratamiento (algo excepcional en nuestros días), un olor a moho o a lugar cerrado. Otros ECM, como la aciduria isovalérica, causan un típico olor a "pies sudados" y puede hacerlo de forma intermitente. En el caso del Jarabe de Arce ( leucinosis ), cuando los pacientes están descompensados desde un punto de vista metabólico, tienen un olor (en especial la orina) a este producto, el jarabe de arce. En general se trata de ECM con más sintomatología clínica...
  • El libro de la PKU
    18/06/2013
    El libro ¿PKU? nace por primera vez en 1997 con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca en el conocimiento de la fenilcetonuria . Pretende ser una herramienta sencilla y especialmente útil destinada a padres con hijos afectos de PKU y hiperfenilalaninemia (HPA) y a los mismos pacientes PKU/HPA, para conocer mejor el enfoque inicial de la enfermedad y los problemas que se nos...
  • El pacto de los amigos PKU
    11/06/2013
    Coincidiendo con la última reunión de padres y familiares, la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu presentó una nueva publicación para los pacientes de Fenilcetonuria (PKU), el cómic "El pacto de los amigos PKU". El pacto de los amigos PKU , que se dirige a niños y niñas entre 8 y 11 años , cuenta la historia del día a día de un grupo de amigos con esta enfermedad metabólica...
  • 14/12/2011
    En el curso de la reunión de padres con hijos con PKU/OTM tuvo lugar la reunión específica de PKU. En ella los Drs. Lambruschini y Campistol comentaron temas de interés relacionados con el tratamiento y registro español de pacientes con PKU. Tratamiento con BH4 El Dr. Lambruschini comentó el Tratamiento con tetrahidrobiopterina ( BH4 ). Después de...
  • Programa de la reunión
    14/12/2011
    El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN). Por la mañana tuvieron lugar las Asambleas de la Asociación de Padres PKU/OTM y la de Padres de Galactosemia . Este último grupo se reunió a continuación con la Dra. Rosa Gassió...
  • Save the PKU Planet!
    15/11/2011
    El pasado 11 de noviembre se celebró en el Complejo Administrativo Triunfo de la Universidad de Granada una Jornada Internacional médico-sanitaria sobre la fenilcetonuria (PKU) dentro de la cual se presentó el videojuego "Save the PKU Planet". La jornada fue organizada por el Dr. Rodolfo Ramos , del Departamento de Metodología de las Ciencias del Comportamiento de la...
  • 22/09/2011
    Objetivos : Evaluar el crecimiento y desarrollo físico en pacientes con deficiencia de PAH que siguen exclusivamente tratamiento dietético. Métodos : Medidas antropométricas de 160 pacientes con hiperfenilalaninemia seguidos en nuestro centro durante más de 25 años. Solo se han incluido pacientes tratados exclusivamente con dieta restringida en prote...

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