Hospital Sant Joan de Déu

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fenilcetonuria

  • ¿Fenil…qué?
    El mundo de los trastornos metabólicos está lleno de palabras complicadas, como fenilalanina , tirosinemia, selenio o gastroenterólogo, y también de palabras sencillas, como proteínas, leche o nutrientes. Para entender mejor todas las palabras y saber más...
  • 13/10/2014
    El pasado 27 de septiembre se celebró en Barcelona el Primer Taller de cocina SuperChef para jóvenes y adultos que requieren dietas bajas en proteínas , organizado por la Unidad de adultos con enfermedades metabólicas del Hospital Clínic, la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris y patrocinado por Nutricia, empresa pionera en la producción de alimentos bajos en proteínas. El...
  • 23/09/2014
    Cuando llega septiembre llega el tiempo de volver al colegio y a las rutinas diarias. Para muchos niños es un tiempo de muchas novedades y de encontrar en el colegio nuevos profesores y nuevos amigos. Es conveniente que estas nuevas personas que van a formar parte de la vida de un niño o niña con un ECM conozcan qué enfermedad le afecta, la comprendan, sepan có...
  • 27/05/2014
    La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad. Hemos analizado tres familias en las que se produjo la PKU clásica, MHP y un fenotipo normal dentro de cada familia debido a las diferentes combinaciones de tres mutaciones segregadas dentro de la familia. De...
  • 27/05/2014
    La fenilcetonuria (PKU, ORPHA716) es un trastorno hereditario que afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 niños nacidos en Europa. La aplicación temprana y continua de una dieta modificada es un gran éxito en la prevención del daño cerebral devastador asociado con la PKU sin tratar. La gestión de la PKU es inconsistente: hay algunas pautas nacionales...
  • 27/05/2014
    La deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa , tradicionalmente conocida como fenilcetonuria , da lugar a la acumulación de fenilalanina en la sangre de los individuos afectados y fue el primer error innato del metabolismo identificado a través del cribado neonatal . La identificación y el tratamiento tempranos evitan las secuelas clínicas de la enfermedad más...
  • PKU. Imagen: HSJDBCN
    05/05/2014
    El Hospital Sant Joan de Déu es centro de referencia para la fenilcetonuria en Cataluña. Esto ha permitido estudiar con profundidad los mecanismos fisiopatológicos implicados en esta enfermedad en nuestros pacientes, así como ensayar nuevos tratamientos para mejorar su control metabólico y pronóstico neurológico. Nuestros estudios han concluido que...
  • 15/04/2014
    Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. Las chaperonas presentan grandes ventajas en relación con otros tratamientos usados tradicionalmente en las enfermedades...
  • 19/01/2014
    La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad. Hemos analizado tres familias en las que se produjo la PKU clásica, MHP y un fenotipo normal dentro de cada familia debido a las diferentes combinaciones de tres mutaciones segregadas dentro de la familia. De...
  • 19/01/2014
    La fenilcetonuria (PKU, ORPHA716) es un trastorno hereditario que afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 niños nacidos en Europa. La aplicación temprana y continua de una dieta modificada es un gran éxito en la prevención del daño cerebral devastador asociado con la PKU sin tratar. La gestión de la PKU es inconsistente : hay algunas pautas nacionales...

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