Hospital Sant Joan de Déu

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enfermedad multisistémica

  • 26/09/2011
    Objetivo : El objetivo de este estudio fue describir el espectro de signos clínicos del déficit de mevalonato quinasa (MKD). Métodos : Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes de Francia y Bélgica identificados en base a las mutaciones del gen MKD. Resultados : Fueron identificados cincuenta pacientes de 38 familias diferentes, incluyendo un paciente...
  • 15/09/2011
    La lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) es una aminoaciduria hereditaria causada por una deficiencia del transporte de aminoácidos catiónicos en la membrana basolateral de las células epiteliales en el intestino y riñón. La LIP está causada por mutaciones en el gen SLC7A7, que codifica a la proteína y(+)LAT-1, la subunidad catal...
  • El tratamiento enzimático sustitutivo con una enzima sintética consigue la degradación intracelular de los glucoesfingolípidos acumulados, evitando la formación de nuevo material de depósito. Por otra parte, el tratamiento sintomático consiste en aplicar las medidas y cuidados que alivien al paciente en función de la clínica que manifieste (dolor, trastornos gastrointestinales, etc), para mejorar su calidad de vida. La enfermedad de Fabry es un trastorno metabólico multisistémico grave, que conlleva consecuencias...
  • Es un error metabólico de herencia ligada al cromosoma X , debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A . Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos, por lo que se puede considerar una enfermedad de presentación multisistémica. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o romper) grandes moléculas...
  • Cuando existe un error en el metabolismo de las glicoproteínas , alguna de estas reacciones de ensamblaje de los azúcares entre ellos y a las proteínas o de su posterior procesamiento no se produce correctamente y esto afecta a la composición final de muchas glicoproteínas. Los defectos congénitos de la glicosilación de las proteínas son, pues, errores de la síntesis de las glicoproteínas . Son causados por mutaciones que provocan la deficiencia de actividad de un grupo de proteínas ( enzimas o transportadores )...
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