Hospital Sant Joan de Déu

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diagnóstico prenatal

  • 24/11/2014
    La citrulinemia tipo I es un trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea causado por mutaciones el gen de argininosuccinato sintetasa 1 (ASS1). En la forma clásica de esta enfermedad los síntomas se manifiestan durante el período neonatal , como letargia progresiva, mala alimentación y depresión del sistema nervioso central secundaria a...
  • DNA. Foto: Mikito Yoshihito
    01/10/2013
    Las técnicas diagnósticas están en contínua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares . Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras . Sin embargo, aporta mucha información a veces...
  • Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo gen ético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra futura gestación. No hay muchas opciones terapéuticas efectivas en la forma clásica infantil, aunque se esta trabajando en la terapia enzimática sustitutiva . En las formas juveniles y del adulto que tienen una evolución más benigna también se están ensayando terapias de inhibición de sustrato y algunos pacientes han sido...
  • En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio ( hiperamonemia ), aminoácidos (hiperornitinemia y homocitrulinuria) y ácido orótico (por interrupción del ciclo de la urea ) permiten el diagnóstico. La confirmación se realiza mediante el estudio de mutaciones en el gen SLC25A15 , lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...
  • Se puede realizar consejo gen ético en aquellas familias donde, de forma previa, se ha presentado un paciente con enfermedad asociada al déficit de hTHTR2. En cuanto al diagnóstico prenatal, la forma más segura es el estudio genético del feto, si se conoce la mutación que causó la enfermedad. El déficit de hTHTR2 es una enfermedad hereditaria que, sin tratamiento, puede implicar graves consecuencias. No obstante, el diagnóstico y tratamiento precoz de las formas BBGD mejora mucho el pronóstico y la calidad de vida de los ni...
  • En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina . En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa...
  • El tratamiento de las cataratas debe ser precoz para evitar defectos de visión así como el uso de gafas para mejorar la función visual. La presión intraocular se debe controlar para tratar precozmente el glaucoma . En cuanto a los problemas de desarrollo neurológico, se debe proceder a la estimulación precoz y la fisioterapia . Un adecuado programa psicológico puede prevenir los problemas de conducta más adelante. Para la epilepsia se realizará tratamiento con antiepilépticos , que se elegirán teniendo en cuenta la...
  • 29/09/2011
    La exostosis múltiple (EM) se caracteriza por el desarrollo de dos o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago ( osteocondromas ) en los huesos largos. La prevalencia se estima en 1:50.000, y parece ser mayor en los hombres (varón-mujer relación 1,5:1). Los osteocondromas se desarrollan y aumentan su tamaño en la primera década de vida,...
  • Se diagnostica por el análisis del perfil de ácidos orgánicos en orina y LCR, que muestra la elevada concentración de GHB , lo que determina que la enfermedad se conozca también como aciduria γ-hidroxibutírica . La demostración del defecto de actividad enzimática y el estudio mutacional del gen ALDH5A1 confirman la enfermedad y permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal ...
  • El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica , en otros manifestaciones musculares o cardíacas ), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia). El diagnóstico se confirma por estudio de la oxidación de palmitato marcado en cultivo de fibroblastos . El estudio gen ético permite el consejo genético familiar y el diagnóstico...

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