Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

diagnóstico precoz

  • El diagnóstico precoz de la trimetilaminuria es importante para poder introducir una dieta adecuada lo antes posible. El diagnóstico se realiza mediante el análisis de la TMA y TMAO en orina en condiciones basales y después de la ingestión abundante de pescado (a ser posible azul) o sobrecarga de colina . Sin embargo, el análisis de dichos compuestos es dificil por su gran volatilidad, por lo que muchas veces se recurre directamente al estudio genético . El análisis genético de las mutaciones del gen FMO3 confirmará el diagnóstico.
  • Conviene instaurar el tratamiento lo más rápidamente posible para evitar el daño hepático, renal, ocular y neurológico . Este se basa en evitar que se acumule la galactosa , restringiéndola en la alimentación del niño. La dieta del niño con galactosemia se basará en la restricción de leche y sus derivados (deben sustituirse por una fórmula exenta en lactosa ). Además, debido a que la galactosa está presente en otros alimentos de forma libre o ligada, se restringirán también: vísceras y algunas verduras, frutas, frutos secos y legumbres durante la primera infancia. Como apunte informativo,...
  • Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de portadores familiares, ofrecer consejo gen ético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra gestación. No hay muchas opciones terapéuticas, aunque se está trabajando en terapia enzimática sustitutiva y en terapia génica. En algunos casos se ha ensayado con resultados no concluyentes la terapia con citrato de litio. No obstante, las medidas generales y cuidados del paciente en función de la clínica que manifieste ( fisioterapia ,...

Páginas

Suscribirse a diagnóstico precoz