Hospital Sant Joan de Déu

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diagnóstico precoz

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    11/02/2014
    La detección precoz neonatal, cribado neonatal o pesquisa neonatal es un programa de salud pública destinado a la detección temprana de enfermedades en las que el tratamiento temprano puede modificar la evolución de la enfermedad. El primer paso en este programa es la extracción de una muestra de sangre del recien nacido, procedimiento a menudo conocido como "...
  • Cribado neonatal. Foto: Generalitat de Catalunya, Gencat

    El cribado neonatal o detección precoz neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los recién nacidos de una población a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida: enfermedades genéticas, como los errores congénitos del metabolismo, o endocrinas.

    Con una pequeña muestra de sangre, obtenida habitualmente del talón del recién nacido, se pueden llegar a diagnosticar enfermedades genéticas en las que el tratamiento precoz puede modificar la evolución y el pronóstico.

    ¿Qué pasa cuando nos avisan del centro de Detección Precoz? Con este artículo intentamos ayudar en esta situación de incertidumbre que se presenta habitualmente de forma inesperada.

    1.- Suena el teléfono

    Padre con teléfono. Foto: Matthew Routley en Flickr

    Nos llaman del centro de Detección Precoz y nos dicen que debemos acudir al Hospital con el bebé para una comprobación. ¡Es importante que vayamos!

    En ocasiones, las noticias sobre un hallazgo alterado en el cribado neonatal llegan antes de que el paciente muestre síntomas. Esto puede ser desconcertante, porque el bebé parece normal. Pero es importante que, cuanto antes, se repitan las pruebas para confirmar la primera prueba y se inicie un tratamiento lo antes posible.

    En otros casos podemos notar al bebé más apagado o decaído y los hallazgos del laboratorio del centro de Detección Precoz pueden orientar a los médicos para actuar con mayor rapidez.

    2.-¿Qué hay en Internet sobre el cribado neonatal o detección precoz?

    Buscando información en Internet. Foto: Highway agency en Flickr

    La detección precoz neonatal, cribado neonatal o pesquisa neonatal es un programa de salud pública destinado a la detección temprana de enfermedades en las que el tratamiento temprano puede modificar la evolución de la enfermedad.

    La mayoría de familias a las que se les notifica una alteración en el cribado busca información en Internet en las horas siguientes. Sin embargo, la heterogeneidad de las enfermedades que se pueden detectar mediante el cribado neonatal es tal que es difícil hacer recomendaciones generales.

    No obstante, en la mayoría de ellas, el establecimiento de un tratamiento de forma precoz mejora la calidad de vida de los pacientes. Esto es lo que justifica que se detecten de forma precoz y se avise cuanto antes a las familias.

    3.- Tal vez se han equivocado, ¿seguro que está enfermo?

    En todas las pruebas existen los llamados falsos positivos y falsos negativos.

    Bebé durmiendo observado por padre

    En enfermedades potencialmente graves como los errores congénitos del metabolismo, se decide por consenso que es preferible tener falsos positivos (es decir, algún niño que luego resulta ser normal) y no tener falsos negativos (algún paciente que no se diagnostique y, por ende, no sea tratado de forma adecuada).

    Esto se consigue bajando el punto de corte en los estudios analíticos para que sean más sensibles a los valores que están por encima de la normalidad.

    También hay alteraciones secundarias de los metabolitos, algo que no es frecuente pero en ocasiones puede ocurrir.

    Por último, otra situación posible aunque poco frecuente en general, es que el cribado neonatal permite diagnosticar formas leves de algunas enfermedades que tal vez no se manifestarían hasta pasados unos años o incluso más tiempo, permitiéndonos actuar antes.

    En cualquier caso, ante la duda, siempre es preferible iniciar un tratamiento específico en el hospital y confirmar los hallazgos del laboratorio, aunque luego haya que retirar dicho tratamiento.

    4.- ¿Y ahora qué hacemos?

    Madre con profesional médico. Foto: HSJDBCN

    Para las enfermedades incluidas en el cribado neonatal existen pautas consensuadas de actuación a nivel hospitalario. Una vez en el hospital habrá información de todo tipo al alcance de las familias, así como se facilitarán los recursos para un adecuado tratamiento del bebé.

    Tened confianza en vuestro equipo médico, preguntad vuestras dudas. Una familia informada estará más capacitada para manejar la nueva situación.

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