Hospital Sant Joan de Déu

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acilcarnitina

  • En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina . En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa...
  • El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica , en otros manifestaciones musculares o cardíacas ), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia). El diagnóstico se confirma por estudio de la oxidación de palmitato marcado en cultivo de fibroblastos . El estudio gen ético permite el consejo genético familiar y el diagnóstico...
  • 17/01/2011
    Los protocolos basados en la evidencia para la monitorización de pacientes con trastornos de la oxidación de los ácidos grasos (FAO) son insuficientes y la mayoría de los protocolos se basan en declaraciones de expertos. A continuación describimos nuestro protocolo para los pacientes daneses. La monitorización clínica es la medida más...
  • 17/01/2011
    Los defectos hereditarios de la beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO) son un grupo de por lo menos 12 enfermedades que se caracterizan por deficiencias enzimáticas o de transporte. La mayoría de estas enfermedades tienen una distinta edad de aparición y de gravedad clínica. Los síntomas suelen ser episódicos y asociados con...
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