Hospital Sant Joan de Déu

Traducir

ácidos orgánicos

  • 06/05/2014
    La ONG Nousol, que lleva a cabo una labor social, educativa y sanitaria en la región del Atlas Medio de Marruecos, ha identificado en esta región una población de niños con problemas neurológicos. Dada la frecuente consanguinidad en las poblaciones de origen árabe, se trata de una condición que comparten muchos niños de esta zona. Gracias a...
  • En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina , que demuestra la elevación de metilcrotonilglicina y 3-hidroxiisovalerato, mientras que en sangre se hallan elevadas la metilcrotonilcarnitina y metilcrotonilglicina. Muchos pacientes se han diagnosticado mediante el cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem. El estudio enzimático en linfocitos o fibroblastos y, sobre todo, el estudio de las mutaciones de los genes MCCA y MCCB confirman el diagnóstico y permiten el consejo gen...
  • La metilcrotonilglicinuria ( MCG ) es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la eliminación en orina de unos compuestos, la 3- metilcrotonilglicina y el ácido 3-hidroxiisovalérico. ¿Cómo se degradan las proteínas? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la leucina ) que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas, otros compuestos de nuestro organismo o bien para generar energ...
  • 30/12/2011
    Objetivos : Búsqueda de marcadores bioquímicos y moleculares para el diagnóstico de pacientes y portadores de la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD). Diseño y métodos : Se analizaron los ácidos orgánicos en orina, la actividad MHBD en los fibroblastos , y estudios de inmunoblott y moleculares en siete pacientes. Tambi...
  • El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica , en otros manifestaciones musculares o cardíacas ), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia). El diagnóstico se confirma por estudio de la oxidación de palmitato marcado en cultivo de fibroblastos . El estudio gen ético permite el consejo genético familiar y el diagnóstico...
  • Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados. ¿Cómo se degradan las proteínas? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la lisina y el triptófano) que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas de nuestro organismo o bien para generar...
  • La MHBD es una enzima del metabolismo de un aminoácido , la isoleucina . Además, se ha demostrado que tiene también otras importantes funciones en el cerebro y en la mitocondria , un orgánulo celular en donde se produce la síntesis de energía. Cuando existe una deficiencia de MHBD , se produce una aciduria orgánica, que consiste en la presencia en plasma , orina y tejidos de ácidos orgánicos, 2-metil-3-hidroxibutirato , tiglilglicina y lactato , que en condiciones normales son prácticamente indetectables . Estos compuestos...
  • Se diagnostica mediante el estudio de aminoácidos y ácidos orgánicos, que demuestran la acumulación de los aminoácidos y cetoácidos ramificados. Los estudios enzimático y gen ético permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal...
  • Se diagnostica en base a la sospecha clínica, por análisis de aminoácidos en plasma y orina y ácidos orgánicos en orina. En el perfil de aminoácidos en plasma destacan las elevaciones de tirosina y metionina y en orina la elevada excreción del ácido d-amino-levulínico. En el perfil de ácidos orgánicos destaca la succinilacetona , que es el compuesto clave para el diagnóstico de esta enfermedad. Otros parámetros bioquímicos menos específicos alterados son la a-fetoproteína, las...
Suscribirse a ácidos orgánicos