
Las galactosemias son errores congénitos del metabolismo de la galactosa.

Dieta Controlada en glúcidos

Portal de enfermedades metabólicas y fármacos huérfanos. Su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades raras.

El Programa de Detección Precoz Neonatal de la Dirección General de Salud Pública del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, llamado también programa de cribage neonatal de errores metabólicos, engloba la detección precoz, en todos los bebés que nacen en Catalunya, de tres enfermedades: la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística.


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