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Clínica de las glucogenosis hepáticas. Imagen: HSJDBCN
Las glucogenosis hepáticas son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el hígado. En general, están causadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo hepático del glucógeno. Las GSD hepáticas serán tratadas en su conjunto, porque tienen unas características clínicas similares ( hepatomegalia , hipoglucemia y retraso del crecimiento ), aunque su gravedad y complicaciones son diferentes. ¿Cuáles son las principales glucogenosis hepá...
Clínica de las glucogenosis musculares. Imagen: HSJDBCN
Son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el músculo. En general, están originadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo del glucógeno muscular. Pueden causar: Acumulación excesiva de moléculas de glucógeno con estructura normal. Acumulación excesiva de moléculas de glucógeno con estructura anormal. Depleción de glucógeno, es decir, ausencia de síntesis del mismo. Tienen unas características clínicas similares:...
Última modificación: 29/10/2020 Actualizaciones y cambios en la Política de cookies La variación de las cookies que aparece en esta web puede no estar relacionada con la gestión y el mantenimiento de la misma, por lo que se llevan a cabo revisiones periódicas para adecuar la política de cookies a la normativa vigente. Puede elegir la configuración haciendo clic en este enlace . Objeto El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona reconoce la importancia de la normativa y regulación vigente en materia de privacidad y protección de datos. En ese sentido, la protección de la seguridad, integridad y...
El autismo y enfermedades metabólicas
Divulgación médica
Es difícil dar una única definición para el concepto Trastornos en el Espectro del Autismo . Las clasificaciones que se realizan están en continua modificación y, con frecuencia, la información que se encuentra en las diversas fuentes se refiere al autismo clásico. Sin embargo, hay todo un espectro de enfermedades o trastornos con diferente gravedad que se engloban dentro de los llamados...