
La deficiencia de biotinidasa es un error metabólico que afecta al reciclaje de una vitamina, la biotina.

El Biochemical Genetics Laboratory del Departamento de Pediatría de la Universidad de California, San Diego ha trabajado desde el inicio de la UCSD Medical School en 1969.
El laboratorio se dedica al cuidado de pacientes con errores congénitos del metabolismo, en investigación y en servicios de diagnosis. Ofrece tests metabólicos comunes, y algunos que generalmente no estan disponibles.

AECOM tiene como objetivo el aglutinar a los diversos profesionales con dedicación preferente al diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo.
Así pues, AECOM alberga Pediatras, Neurólogos, Especialistas en Gastroenterología y Nutrición, Bioquímicos, Biólogos, Farmacéuticos, Dietistas, y otros científicos que comparten el mismo interés de progreso en el conocimiento de dichas enfermedades.

Asociación que trabaja para la difusión y comprensión de las enfermedades metabólicas congénitas en Italia, entre la opinión pública y la profesión médica.
Uno de sus principales objetivos es asegurarse de que la calidad de vida de los pacientes que sufren de estos trastornos pueda mejorar tanto como sea posible, y para ello, la Asociación tiene como objetivo la difusión de información y conocimiento, no sólo de terapia o de las innovaciones científicas, sino también cómo hacer frente a la vida cotidiana.

Web del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III para consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica, con un marcado énfasis en el traslado a la cabecera de los pacientes (investigación traslacional).
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