Defectos congénitos de la glicosilación (CDG)

Defectos congénitos de la glicosilación (CDG)

Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas.

Clasificación: Metabolismo de las moléculas complejas » Otros ECM

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    El objetivo del Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) es proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores y colectivos de pacientes y familiares afectos de una enfermedad rara, un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de los pacientes afectados por éstas enfermedades, con el objetivo de fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar su visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.

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    Síndrome de CDG - Comunidad

    Comunidades de Enfermedades Raras es una red social para que los pacientes y las familias puedan conectarse, apoyar y compartir experiencias vitales en los aspectos de la vida con una enfermedad rara. Ésta es la del Síndrome CDG.

    Organizados en comunidades específicas de la enfermedad, la plataforma también proporciona enlaces a información de calidad e implica a las asociaciones de pacientes en el gobierno y el crecimiento de cada comunidad.

    El proyecto es una colaboración conjunta entre EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) y la NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras).

  • Instituto de Errores Innatos del Metabolismo IEIM

    Instituto de Errores Innatos del Metabolismo IEIM

    Institución líder en el diagnóstico e investigación de los Errores Innatos del Metabolismo en Colombia. Brinda ayuda integral a la población que padece este tipo de desórdenes y proporciona herramientas útiles a las entidades que solicitan sus servicios en su país.

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  • ASFEGA - Asociación Fenilcetonúrica y OTM de Galicia

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    Desde 1990 ASFEGA trabaja en Galicia para luchar contra las dificultades vinculadas a la Fenilcetonuria. En este tiempo ha organizado campamentos para niños PKU, reuniones, conferencias científicas y congresos y sus miembros han asistido a los organizados por otras asociaciones. Desde 1997 cuenta con un almacén para los alimentos especiales, que funciona como centro distribuidor para toda Galicia.

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    Odimet, organizador dietético metabólico, es una herramienta de trabajo diseñada en formato web que permite, a partir de más de mil productos dietéticos y alimentos, realizar la dieta más óptima en cuanto a necesidades nutricionales y calóricas y ajustarla a cada paciente (especialmente indicado en los Errores Innatos del Metabolismo).Para poder utilizarlo es necesario registrarse como usuario.

    Este organizador es obra del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.