El objetivo del Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) es proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores y colectivos de pacientes y familiares afectos de una enfermedad rara, un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de los pacientes afectados por éstas enfermedades, con el objetivo de fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar su visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.

Desde 1990 ASFEGA trabaja en Galicia para luchar contra las dificultades vinculadas a la Fenilcetonuria. En este tiempo ha organizado campamentos para niños PKU, reuniones, conferencias científicas y congresos y sus miembros han asistido a los organizados por otras asociaciones. Desde 1997 cuenta con un almacén para los alimentos especiales, que funciona como centro distribuidor para toda Galicia.