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Pautas de alimentación
... lactosa, dextrosa u otros hidratos de carbono. Enlaces relacionados Profesionales del Hospital Sant Joan de Déu y otros ...
07/10/2014
Divulgación médica
Los PUFAs son compuestos orgánicos formados por una larga cadena carbonada (de carbonos: C en la figura) unida a un ácido carboxílico (COOH en la figura). Su nombre proceder del inglés P oly- U nsaturated F atty A cids. Cuando la cadena contiene uno o más dobles enlaces (doble línea en la figura) entre los carbonos decimos que es insaturada y cuando no los contiene es saturada . Por lo tanto, los...
El cumplimiento de los requisitos básicos de accesibilidad y de uso en lo que se refiere a la estructura de contenidos, enlaces, formularios, tablas, contrastes de color, efectos, movimiento, etc., facilita su manejo a la mayoría de personas, garantiza el acceso y el derecho de participación de todos los usuarios y elimina las barreras tecnológicas que habitualmente discriminan a las personas con alguna discapacidad. Para garantizar esta accesibilidad, se han tenido en cuenta las recomendaciones de la WAI ( Web Accessibility Initiative ). La programación se...
Glucógeno. Imagen: HSJDBCN
Las glucogenosis ( GSD, del inglés glycogen storage diseases ) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. ¿Qué es el glucógeno? Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas . Estas cadenas están formadas por enlaces glucosídicos α-1,4 (amilosa: el 90% de ellos) que se ramifican mediante enlaces glucosídicos α-1,6 (...
¿Qué son las glicoproteínas?
Las proteínas están formadas por cadenas muy largas de aminoácidos, que adquieren una forma determinada en el espacio, lo cual facilita su función. Un gran número de proteínas, las glicoproteínas , contienen además unas cadenas de azúcares ligadas a ellas , que aumentan su estabilidad, determinan su forma en el espacio, facilitan su interacción con otras proteínas y también la diferenciación y desarrollo de las células. Estas cadenas de azúcares se llaman glicanos . Cuando los glicanos se unen a los lípidos forman los glicolípidos. Los glicanos se pueden unir a las proteínas por enlaces N- (...
Glucógeno. Imagen: HSJDBCN
Las glucogenosis ( GSD : del inglés glycogen storage diseases) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. ¿Qué es el glucógeno? Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas . Estas cadenas están formadas por enlaces glucosídicos α-1,4 (amilosa: el 90% de ellos) que se ramifican mediante enlaces glucosídicos α-1,6 (...
Momento de la XX Jornada para pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias y sus familias
17/05/2023
Actualidad médica
Avances y desafíos en el manejo de enfermedades metabólicas hereditarias: nuevas terapias génicas y enzimáticas, cómo abordar psicológicamente la enfermedad en la adolescencia y la importancia del ejercicio y el deporte en pacientes con EIM.
Opciones terapéuticas actuales IIb/V: Terapia Antisentido
26/06/2012
Tratamientos
La terapia antisentido se basa en el uso de oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ácido nucleico (13-25 nucleótidos ), antisentido , complementarios para una secuencia específica de un gen , con objeto de unirse al mRNA del mismo y evitar así la producción de una proteína mutada. ¿Qué son los nucleótidos? Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman el DNA o el RNA. Están formados...
Glicolandia y las antenas de colores
La historia de Glicolandia y las antenas de colores intenta explicar cómo se producen unas enfermedades muy poco frecuentes, de una forma amena y sencilla, para que pueda ser comprendida por niños y adultos implicados o no en estas enfermedades metabólicas. El cuento ha sido realizado por facultativos del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínic y ha contado con la colaboración las Asociaciones portuguesa y española CDG. El cuento está dedicado al Profesor Jaeken en agradecimiento a su intuición al describir hace 30 años la enfermedad y a los múltiples cuidados y atenciones...