El objetivo del Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) es proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores y colectivos de pacientes y familiares afectos de una enfermedad rara, un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de los pacientes afectados por éstas enfermedades, con el objetivo de fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar su visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.

Comunidades de Enfermedades Raras es una red social para que los pacientes y las familias puedan conectarse, apoyar y compartir experiencias vitales en los aspectos de la vida con una enfermedad rara. Ésta es la del Síndrome CDG.

Organizados en comunidades específicas de la enfermedad, la plataforma también proporciona enlaces a información de calidad e implica a las asociaciones de pacientes en el gobierno y el crecimiento de cada comunidad.

El proyecto es una colaboración conjunta entre EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) y la NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras).