Tirosinemia tipo 1

Tirosinemia tipo 1

La tirosinemia tipo 1 es un error congénito del metabolismo de la tirosina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de este aminoácido y también de unos productos potencialmente tóxicos, especialmente la succinilacetona.

Clasificación: Metabolismo intermediario » Metabolismo de aminoácidos
Proteínas

Dieta controlada en Proteínas

Tirosinemia tipo 1

Comentarios

INFORMACIÓN

Enviado por GSB el Lun, 20/02/2012 - 14:51.

Hola a todos, a mi sobrino le acaban de detectar tirosinemia tipo 1 en la prueba del talón, es decir con 2 semanas. estamos todos muy preocupados porque la información que recibimos de los médicos y en internet es muy alarmante. dicen que no hay mucha información de niños en los que se les haya detectado tan rápido asi que nos gustaría saber cual seria el pronóstico con medicación y dieta. ¿puede ser un niño normal?¿que tipo de problemas presentan con medicación y dieta?gracias.

TODO MI APOYO Y ANIMO, HAY QUE SEGUIR...

Enviado por nuncacaminosolo el Jue, 23/02/2012 - 21:34.

Saludos, me llamo Pepe y soy padre de dos niñas, Maria con casi 10 años y Andrea con 8.Andrea sufre tirosinemia I y se la detectaron muy tarde, con 4 años y medio, por lo que tiene una cirrosis hepatica muy severa, la cual necesitara a medio o largo plazo un transplante hepatico.
La enfermedad es como una espina que tienes clavada en un dedo, ya que cada dia te lo recuerda esta dieta baja en proteinas que tiene tu hija para continuar palante, mientras que mi otra hija tiene que llevar una dieta equilibrada, carne y pescado, etc.
Es muy complicado al principio, o por lo menos asi se nos presento a mi mujer y a mi, incluso a nuestra familia por que esto lo sufrimos todos, no solamente el niño o niña que la padecen, pero ellos nos demuestran que simplemente es una enfermedad, no es una pared que no se pueda subir, y dia a dia nos demuestran que se lleva una vida normal, muy normal dentro de la enfermedad, sin mas restricciones que la dieta, esto teniendo en cuenta otro tipo de enfermedades es un lujo....
Mis hijas una vez al mes van al Mcdonals, Andrea come patatas y
zanahoria, tambien ensalada y juega con su regalo como un niño normal.Tambien va a cumpleaños y de vez en cuando se da un caprichin, muy de vez en cuando, como probar una tarta o un helado...Ahora esta aprendiendo a tomarse la medicacion solita, es alucinante, son mas listos de lo que nosotros nos podemos imaginar.
Actualmente pasamos controles de sangre cada cuatro meses, una biopsia anual y tambien una resonancia, todo lo hacemos como algo rutinario, la niña incluso ni llora cuando la pinchan para tomar las muestras de sangre, es asi, es ya algo normal.
Ellos asimilan su dieta, su medicacion y sus visitas medicas al hospital, eso para ellos es algo normal, saben y te preguntan lo que pueden comer y lo que no, te lo preguntan por que son listos, nosotros somos los que tenemos que aprender esta nueva vida.
Andrea casi tiene 7 años y lleva un crecimiento normal para una niña de su edad, incluso esta un poquito gordita, intelectualmente tambien tiene un desarrollo normal, un poquito nerviosita de mas y muy cariñosa, que mas podemos pedir...
Os animo a que cojais el toro por los cuernos, respireis tranquilos y empeceis a subir esta larga cuesta, vereis como con buena cara se sube mejor y la niña os dara moral para seguir...
Aqui estoy para lo que querais, un abrazo de corazon, chao.
josegimber@hotmail.com

muchas gracias a todos por

Enviado por GSB el Vie, 24/02/2012 - 14:58.

muchas gracias a todos por vuestro apoyo.

Información

Enviado por HSJD Dra. M Serrano el Lun, 20/02/2012 - 22:41.
Equipo Guia Metabólica

Hola,
En esta web encontraréis mucha información sobre la enfermedad, pero antes de seguir detallando aspectos de dieta y evolución nos gustaría saber si ya se le ha realizado algún estudio más aparte de la prueba del talón. Nos referimos a la determinación de la succinilacetona, que si resulta alterada confirmaría la alteración encontrada en los aminoácidos.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

INFORMACIÓN

Enviado por GSB el Mar, 21/02/2012 - 14:08.

Gracias por la rápida respuesta. le han hecho todas las pruebas necesarias para deterninar la enfermedad. todos los órganos están bien, no ha sufrido ningún daño. pero le siguen haciendo muchas pruebas más. lo que tenia alterado pero que están consiguiendo controlar es la sangre que la tenía muy líquida. además dicen que el hígado aunque está perfectamente es un poco más grande de la cuenta (aunque yo por ejemplo tamibién lo tengo más grande y no tengo la enfermedad). dicen que tendrá que estar ingresado sobre 2 o 3 semanas para adaptarle la medicación. lo que nos gustaría saber a la familia es si todo va bien si puede ser un niño normal, ocn un nivel cognitivo normal o siempre suelen estar alterados. gracias.

Tirosinemia tipo 1

Enviado por aayestarana el Mié, 22/02/2012 - 02:03.

Me dirijo a ti como madre de un niño de 10 años diagnosticado desde el primer año de vida de Tirosinemia tipo 1.
En primer lugar transmitirte un mensaje de tranquilidad, ahora os encontráis en el momento más delicado que es el del diagnóstico y la incertidumbre por el futuro de los niños con este diágnostico, proceso por el que todos los que tenemos hijos con alguna metabulopatía hemos tenido que pasar.
Pero desde mi experiencia decirte que cumpliendo las pautas de los profesionales que hacen el seguimiento de mi hijo, el desarrollo está siendo completamente normal, igual que cualquier otro niño de su edad.
El tratamiento básico de la enfermedad es llevar a cabo una dieta estrictamente baja en proteína, la administracion de un medicamento llamado nitisinona que se administra dos veces al día , la dosis se calcula en función del peso del niño, y un suplemento con las comidas para completar el aporte nutricional
Es importante realizar controles periódicos , unas dos veces al año, por parte de distintos profesionales, médicos, dietistas y bioquímicos para evalúar que la respuesta al tratamiento es la esperada y el crecimiento del niño es el que corresponde para su edad.
Mi hijo,que en mayo cumplirá 11 años, lleva una vida totalmente normal, come en el comedor escolar adaptándole el menú de la escuela y su desarrollo intelectual es óptimo.
Pero ante todo destacar que mi hijo es un niño FELIZ!!!

Espero haberte ayudado.

Ana

Muchas gracias por su

Enviado por GSB el Mié, 22/02/2012 - 15:09.

Muchas gracias por su respuesta. la verdad que es muy tranquilizadora y eso se agradece porque la verdad que la situación en la que estamos toda la familia es de angustia, pero también queremos ser realistas e ir haciendonos a la idea si mi sobrino va a tener algún problema más que no nos quieren decir. Ahora está con fiebre, no saben si es de una infección de orina por la sonda, nos han dicho que es peligroso porque se desregulan los niveles. ¿Es habitual que estos niños enfermen o que tengan fiebre?¿es cierto que hay niveles de gravedad dentro de la enfermedad? mi sobrino en principio no tiene ningún daño ni en higado, riñones, etc, pero no se si se pueden producir aun con el tratamiento. Gracias

tirosinemia tipo 1

Enviado por aayestarana el Jue, 23/02/2012 - 00:36.

El objetvo del tratamiento, farmacológico y dietético, es frenar la progresión de la enfermedad. Es importante ser riguroso en la dieta para disminuir el aporte de la tirosina, porque se acumula y da lugar a toxicidad, y tomar el medicamento que evita la formación del tóxico.
Estos niños una vez diagnosticados y tratados correctamente, no son diferentes al resto de los niños. Las oportunidades de tener infección, etc son las mismas, únicamente tener la precaución de cuando esté enfermo (gripe, otitis, etc.) controlar más la ingesta de proteínas para que no se descompensen o aumenten los niveles de tirosina por encima de lo recomendado
Mi hijo desde que le diagnosticaron, casi con 1 año, no se ha descompensado nunca, no le hemos tenido que ingresar etc. y ha pasado las enfernedades propias de la infancia como los demás y puede que hasta menos que algún otro niño.
Dejaros aconsejar por los especialistas , ahora toca empezar el tratamiento y veréis como se normalizan los valores que por la enfermedad están ahora alterados.
Un abrazo,

Ana

etiquetado erróneo

Enviado por aayestarana el Vie, 10/02/2012 - 15:37.

Para vuestra infomación:

En las tiendas de productos ecológicos (Veritas, etc), herboristerias y granes superficies (Eroski, etc) se vende una hamburguesa vegetariana de zanahoria de la marca VEGETALIA (www.vegetalia.com) etiquetado erróneamente en la cantidad de proteína que contiene.

Según consta en la etiqueta, dicha hamburguesa contiene un 1,5% de proteina cuando en realidad lo que contiene es un 12,8%.

Cuando lo vi por primera vez, ya me extrañó que tuviera tan "poca" proteína `porque comparando con otras hamburguesas vegetarianas similares de otras empresas, éstas últimas tenían más de un 9%.
Una compañera nuestra de la asociación de Catluña las ha estado consumiendo para su hija, se ha puesto en contacto con la empresa para confirmar la composición en proteínas de la hamburguesa y cual ha sido su sorpresa ( y su enfado) cuando la empresa le ha confirmado la composición real (12,8% de proteína!!!!) y lo más grave de todo que sabian perfectamente que el etiquetado era erróneo!!!!!!!!!!!!!!!!!!!. Además le dicen QUE NO ESTÁN OBLIGADOS A ETIQUETAR, no lo sé si es as,í pero al menos si etiquetas el producto has de hacerlo correctamente y si detectas que ha habido un error pones en marcha diferentes mecanismos para identificar los lotes y retirarlos del mercado.

Al menos que yo sepa estas hamburguesas con el etiquetado erróneo están en circulación en las tiendas desde julio 2011 y todavía a día de hoy. TIEMPO SUFICIENTE PARA PONER REMEDIO ¿no creeis?.

¿Ya no nos podemos fiar del etiquetaje de los productos sino son los específicamente elaborados para nosotros , dietas bajas en proteína, por los laboratorios autorizados para ello?.

No sé que pensáis, pero pienso que no podemos quedarnos de brazos cruzados y más si alguno de vuestros hijos lo ha estado consumiendo y ha tenido en los controles analíticos rutinarios valores superiores a los recomendados.

Un abrazo a tod@s,

TIROSINEMIA TIPO 1

Enviado por rosag el Vie, 27/01/2012 - 15:03.

Hola,
Mi sobrina tiene tirosinemia tipo 1diagnosticada cuando tenía 2 meses, ahora tiene 7 años y a pesar que la enfermedad la tiene controlada tiene un problema grave de crecimiento, tiene los huesos y altura de una niña de 3 años, siempre ha estado muy bajita de altura pero ahora ha dejado de crecer y no sabemos que hacer. El hospital de Cruces donde la llevan no nos dan una solución y estamos realmente preocupados, la alimentación que lleva es básicamente verduras en pure, leche especial y unos pocos cereales en el desayuno, estamos pensando en solicitar una segunda opinión médica en algún otro hospital. ¿me pueden aconsejar dónde podemos llevarla?