Queridos amigos:
Comparto con todos vosotros la información sobre los asctos de ASLE en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

AYÚDANOS A AYUDAR es el nombre de los diferentes actos que la Asociación Española de Síndrome de Lowe ( www.sindromelowe.es ) llevará a cabo en Pineda de Mar (Barcelona), el próximo día 3 de marzo. Con la finalidad de fomentar la investigación en las enfermedades minoritarias y en conmemoración del Día Mundial que se celebra el día 29 de febrero, en el Centro Recreativo se realizarán las siguientes actividades:

17.30 h. Conferencia: “La investigación más allá de las enfermedades
raras: enfermedades ultra raras y el poder en el propio paciente” a cargo de la Dra.. Merche Serrano (Neuropediatra del CIBERER-Hospital St.. Juan de Dios).

18.30 h. Sorteo benéfico.

Los fondos que se recojan irán destinados a un proyecto de investigación, que se llevará a cabo por profesionales del Hospital San Juan de Dios de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Minoritarias (CIBERER) en el mismo hospital en colaboración con las propios pacientes. Existe una fila cero para todas las personas que quieran colaborar de forma desinteresada y se realizará una sorteo benéfico de diferentes obsequios proporcionados gratuitamente por empresas y personas particulares.

Dentro del ámbito de las enfermedades minoritarias, hay un grupo de las que se conoce como de “baja prevalencia”. En estos casos, sino es gracias a la investigación médica a nivel internacional, es muy complicado poder conseguir tratamientos, mediante los llamados “medicamentos huérfanos”, que permitan unas mejores condiciones de vida de las personas que sufren estas enfermedades. Se entiende por medicamento huérfano, aquel que establece un diagnóstico, previene o trata una enfermedad que padecen menos de cinco personas de cada diez mil en la Unión Europea, y que además, tenga serias dificultades para ser comercializado.

No hay nada más gratificante para una persona, que ayudar a quien más lo necesita! Os animamos a difundir esta actividad, que tiene un coste simbólico de 3 euros para las personas interesadas en asistir a la conferencia y al sorteo benéfico.

Agradecemos la colaboración del CIBERER, del Hospital San Joan de Déu de Barcelona, del Ayuntamiento de Pineda de Mar, de ADIAM (Asociación de Discapacitados del Alto Maresme), de FEDER y del Centro Recreativo y Cultural y sobre todo de la Dra.Serrano de la Unitat de Metabólicas del Hospital St.Joan de Déu-CIBERER. Sin su ayuda, no podríamos llevar a cabo este acto.

Los datos de la fila “cero” para los donativos son: 2038 1079 0660 0050
7222

Para más información: Tel. 635 47 47 44 / / info@sindromelowe.es

INFORMACIÓN PROPORCIONADA POR LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE SÍNDROME DE LOWE

http://consultoriaticsalud.wordpress.com/2012/02/11/ayudanos-a-ayudar/

Insisto, gracias al equipo de la guia metabólica y en especial a la Dra. Serrano. Es un lujo poder disponer de este espacio para poder aclararnos dudas y temas que nos surgen día a día o explicaciones como las de la galactosemia.
Este espacio me está enganchando y reconozco que entro diariamente para ponerme al día.
GRACIAS por el interés y la dedicación!!!!

Hola a todos.
En relación al tema de la leche que comentais Trinidad y Lina yo os explico que viendo lo imposible que nos era darle a David leche (se la dábamos pero vomitaba muchísimo como dice Lina) y lo bien que fue el cambio a leche de soja (la de Savia está muy rica, perdón por la publicidad)..pues eso que me puse a buscar a ver si alguien había dicho algo. Encontré que hay una enfermedad que se llama Galactosemia en la que le retiran la leche a los pequeños y se la sustituyen por leche especiales o de soja (porque no pueden metabolizar la galactosa,azúcar de la leche creo, en glucosa). La cuestión es que los niños con Galactosemia, cuando no los trataban bien desarrollaban: cataratas como los niños con Lowe, también problemás de crecimiento y retraso mental (como los niños con Lowe) y podían desarrollar Síndrome de Fanconi (como los nuestros) además de eso...tenían afectaciones hepáticas y los nuestros no, pero dice la literaturai y a David le pasa que siempre tienen las "transaminasas" un poco elevadas...le llaman "otros hallazgos analíticos" en la guía americana...Vaya que no sé si hay alguna relación entre las enfermedades, porque no soy médico y no tengo conocimientos para valorarlo, pero me pareció curioso que al quitarle la leche de vaca y pasar a la de soja se nos acabaran los vómitos...A ver si la Dra.Serrano me puede orientar sobre el tema porque es una duda con la que me quedé y no había encontrado la oportunidad de que un especialista me pudiera orientar. MUCHAS GRACIAS!

Como mama de un niño que padece esta enfermedad, me gustaría mucho agradecer a todo el equipo de Guía Metabólica el gran esfuerzo que han hecho para que se sepa más de esta rara enfermedad, y aunque somos muy poquitos, hoy nos sentimos menos solos. Sobre todo muchas, muchas gracias a la Doctora Mercedes Serrano porque sin su gran entusiamo y dedicación esto no sería posible. Animo a todos los papas y mamas a que participen y faciliten toda la información que pueda ser útil para que los médicos puedan seguir trabajando y ayudando a nuestros hijos.
Con respecto al tema que comenta Trini, decirle que a nosotros también nos paso con David, hemos pasado temporadas en que los vómitos también eran habituales. Pero una vez se descartaron otros posibles problemas, la verdad es que David ahora come de todo y sólido.
El ahora tiene ocho añitos.
Nosotros el único cambio que hicimos fue sustituir la leche de vaca por leche de soja, hoy en día hay en el mercado leches que tienen muy buen sabor, ya que el niño no la toleraba nada bien, tampoco le gustan los yogures, y lo hemos intentado de todas las maneras. Y lo cierto es que mejoró bastante...
En fin, espero que podamos seguir encontrandonos...Muchas gracias de nuevo y saludos!!. Lina.