La hiperfenilalaninemia moderada o leve, tal como puedes ver en la información contenida en el portal, no es ninguna enfermedad. Solo es una alteración sutil del metabolismo de la fenilalanina, causada por dos mutaciones leves (en algunos casos una leve y una más severa, que queda “compensada” por la leve) que determinan un aumento moderado de la concentración sanguínea de fenilalanina. Como esta alteración no tiene consecuencias clínicas, no se diagnosticaría nunca si no existiera el cribado neonatal para PKU, destinado a detectar a los niños que muestran niveles elevados de fenilalanina. Éstos deben diagnosticarse y tratarse cuanto antes, para conseguir disminuir estos niveles elevados a valores semejantes a los de los niños con una hiperfenilalaninemia leve (120-360 µmol/L; 2-6 mg/dl), valores que se consideran recomendados por los expertos que llevan el seguimiento de los niños con PKU para evitar un posible deterioro neurológico.
En general, a los niños con una hiperfenilalaninemia leve se les da el alta a una edad variable según los centros (entre la infancia y la adolescencia), mientras que las niñas pueden continuarse controlando, para evitar unos valores moderadamente elevados de fenilalanina durante el embarazo, que pudieran causar problemas al feto (ver fenilcetonuria materna: http://www.guiametabolica.org/subhome-enfermedad/139). No te extrañe por ello que le hayan dado el alta a tu hijo varón en su centro de seguimiento. No sufras por si esto puede tener consecuencias adversas para él, ya que unos valores discretamente elevados de fenilalanina que no requieren tratamiento (hiperfenilalaninemia leve), en principio, no están asociados a un deterioro neurológico. Si tienes alguna otra duda estaremos encantados de poder ayudarte.
Cordialmente,
Dra. M.A.Vilaseca

Hola Noemi,
El defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa se debe a una información genética anómala que hace que no se forme una enzima con una adecuada función, no obstante, tiene una función residual bastante elevada. Es decir, el gen de la fenilalanina hidroxilasa tiene una mutación que justifica esta enzima anormal pero la alteración es muy leve.
Por esto no requiere tratamiento y, si no fuera por el cribado neonatal para PKU, no se detectaría.
Lo habitual es que para cada gen tengamos dos copias. Una se hereda de la madre y otra del padre.
El defecto de fenilalanina hidroxilasa es un rasgo genético que se hereda de una forma llamada autosómica recesiva. Esto significa que para que se eleve la fenilalanina en sangre las dos copias del gen están alteradas, la que ha tomado de la madre y la que ha tomado del padre.
Padre y madre suelen ser portadores, es decir, tienen una copia del gen alterada y otra normal.
La hiperfenilalaninemia moderada o también llamada leve, ocurre en los niños con dos genes alterados de forma sutil. En el caso de los padres portadores no se presenta esta alteración bioquímica porque sólo tienen un gen alterado.
En cualquier caso, una vez que se realiza el estudio genético en los pacientes, lo habitual es confirmar estos hallazgos en los padres.
Confirmar que cada gen alterado ha venido de un progenitor y que la otra copia del gen de cada progenitor es normal.
Así se puede hacer además un consejo genético, importante en el caso de PKU. Es decir, poder informar de las posibilidades de tener otro hijo afecto.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Hola Núria,

Seguramente ya debes saber que hay varias clasificaciones de HPA. Una de ellas, es la HPA moderada, la cual no requiere tratamiento dietético. Según refieres, Xavi tiene un desarrollo normal y nunca ha controlado la dieta. También es cierto que a partir del año, los niños tienen una alimentación mucho más diversificada que no cuando aún son bebés.
Respecto a tu pregunta, si puede aumentar una ración de proteína (carne, pescado o huevo) en la cena, solamente decirte que si el pediatra te lo ha indicado es porque Xavi mantiene un buen control metabólico y por edad, se recomienda que aumenten las raciones de carne o pescado con el fin de asegurar los requerimientos de minerales, como el hierrro, y vitaminas. De todos modos, cuando empieces a darle esta nueva ración de proteínas en la merienda o en la cena, vigila si hay variaciones de fenilalanina en sangre.
Recuerda que la cantidad recomendada para la edad de carne/pescado/huevo es de 20-25g, así que, si prefieres y vas a estar más tranquila, empieza ofreciéndole 10-15g y auméntala si mantiene un buen control metabólico. De todos modos, quien mejor conoce la evolución de Xavi y quien puede asesorate mejor en cuanto a la introducción de alimentos y cantidades de proteínas es su pediatra.

Recibe un cordial saludo,
D-N Natàlia Egea Castillo
Dietista-Nutricionista
Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil
Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

Hola Eva,
La clasificación de la PKU/HPA es arbitraria, basada en los valores de fenilalanina con dieta libre y sin tratamiento. De hecho, hay diversas clasificaciones realizadas por los diferentes grupos de seguimiento en distintos países y se está intentando llegar a un acuerdo lógico. Dicho acuerdo no puede estar basado en unas determinadas mutaciones más o menos graves, tal como ocurre en otras enfermedades metabólicas, ya que en la PKU hay muchísimas mutaciones descritas, más de 500, y la mayoría de pacientes tienen dos mutaciones diferentes, o sea que la heterogeneidad genética es muy grande. Por ello, el que muchos centros de seguimiento fijen la concentración de fenilalanina por encima de la cual es aconsejable tratar al paciente en 360 µmol/L (6 mg/dl) es una decisión de cada centro, que no es uniforme en todos los países. De igual forma, el nombre de hiperfenilalaninemia leve o moderada cuando los valores de fenilalanina están entre 60-360µmol/L sin tratamiento, y de PKU (leve o moderada o hiperfenilalaninemia no-PKU) cuando dichos valores se hallan entre 360-600µmol/L, es solo un nombre, que no depende de unas mutaciones (base genética) si no solo a efectos prácticos (tratamos a los que están por encima de 360µmol/L, como medida preventiva de daño neurológico, pero no está basado en una evidencia científica que demuestre que hay daño seguro por encima de estas concentraciones de fenilalanina).
Por ello, tu sobrina tiene dos mutaciones que le causan una acumulación moderada de fenilalanina si hace una dieta libre (le des el nombre que sea). Como la niña de pequeñita no tomaba muchas proteínas, los valores de fenilalanina se mantenían bajos, pero al aumentar el aporte se elevan dichos valores (según la actividad residual de la enzima PAH que le permitan sus mutaciones) y si se elevan mucho, puede ser que se tenga que tratar (dieta o BH4), según el protocolo de su equipo médico de seguimiento, pero continuará teniendo las mismas mutaciones causantes de su alteración en el metabolismo de la fenilalanina, solo que le habrán cambiado el nombre a la alteración, a efectos prácticos de seguimiento.
Espero haber contestado a tu pregunta. Si tienes más dudas al respecto, nos las comentas.
Cordialmente,
Dra. MªAntonia Vilaseca, Equipo Guía Metabólica