Deficiencia de sulfito oxidasa-cofactor molibdeno

Deficiencia de sulfito oxidasa-cofactor molibdeno

La deficiencia de sulfito oxidasa es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos azufrados que causa una acumulación de sulfito en líquidos biológicos y tejidos. 

Clasificación: Metabolismo intermediario » Otros ECM intermediario
  • Gen: SUOX

Deficiencia de sulfito oxidasa-cofactor molibdeno

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Equipo Guía metabólica

Comentarios

Eliana por favor necesito contactar contigo. Gracias

Necesito email para poder comunicarme. Saludos

correo

Hola macarena, vi tu mensaje y te envio mi correo para lo que necesites. vhictory@hotmail.com

Defisis de cofactor de modibleno

Dra. M serrano.
Me gustaria poder viajar con Lian y poder buscar un mayor tratamiento para el.
Si usted pudiera contestar mi correo por favor.

Tratamiento

Equipo Guia Metabólica

Hola Eliana y familia,
Se trata de una enfermedad como sabéis muy poco frecuente e intentamos entender vuestra situación.
Para ser sinceros, nuestra experiencia en esta enfermedad es limitada y no somos centro de referencia para la misma.
Probablemente el grupo que más experiencia tiene en tratamientos con fármacos huérfanos es el del Dr. Reiss en Alemania.
Os adjunto el link donde podéis encontrar la forma de contactarle.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ResearchTrials_ResearchProjects.php?...
Espero que os sirva de ayuda.
Recibid un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

deficit de sulfito oxidasa

asi estubo y con el suero el mes y medio q estubo ingresado y harto de pruebas tras pruebas y sabiendo el final de esta enfermedad,mi cuñada q es medico miro en las revistas del hospital y los pocos casos publicados rondaban los 20 y 32 meses de vida y como te dije con daños cerebrales gravisimos....llego el 4 de octub y a Hugo le dieron el alta bueno con una condicion comia por sonda por bibi menos de 30 si no lo echaba y succionaba poquisimo y ala semana de estar en casa lo fui a pesar y m perdio 200 gramos despues q del hospital m cogio en el tiempo de ingreso solo 180 g,la pediatra cuando lo vio m dijo q m fuera para el hospital Hugo estaba muy desidratado,no paraba de hacer cacas liquidas y la mala alimentacion por ahi se desidrato....cuando llegamos le buscaron vias para el suero y ni podian hasta una q se la pusieron provisional en el pie y lo mantuvo horas de las dos de la tarde hasta las 5 de la mañana q fallecio....2 meses m duro,le hicieron un cultivo a la caca y esq tenia la bacteria de la gastronteritis por eso tantas cacas......es muy duro decirlo pero por fin descanso despues de todo lo pasado y todos nosotros,ahora lo q nos queda disfrutar de Marco y q solo se nos quede como un recuerdo.....si tienes alguna duda q t pueda solucionar aqui estare.....un saludo

Deficis de cofactor de modibleno

Hola Erika.
Te agradesco mucho el poder compartir tu experiencia y la de tu familia con migo. Mi nombre es Eliana soy madre de 4 hermosos hijos y uno de ellos tambien potador de esta enfermedad,pero yo no me echo tantos examenes solo a lian y a dos de mis hijo igual encuentro que ha sido muy poco para una enfermedad tan dificil como esta.
Y se por lo que me has contado el dolor y las dudas que han pasado, mi familia y yo hemos vivido lo mismo pero quisas de otra forma pero aún haci sin mas respuestas, igual haca en chile no hay mucho que buscar. La respuesta siempre es la misma que ya savemos su diagnostico nada que hacer.
Pero bueno nosotros como familia pensamos que en españa o en otro pais, podria haber otro tipo de ayuda alguien a quien le pudiera inportar ayudar no para una cura pero si una mejor calidad de vida que es lo que anostras nos importa, ademas para mi y mi familia es muy importante poder saber un poco mas de esta enfermedad y de otras experiencias es por eso que nuevamente te agradesco la confianza de compartir tu vida muchas gracias Eliana Garrido.

deficit de sulfito oxidasa

Eliana como te comente aqui en Sevilla la enfermedad llego para ellos igual,me refiero que no sabian tratarla es mas era el primer caso que se daba,yo en esos momentos lo que mas deseaba era contactar con personas q estuvieran en mi situacion y poder compartir opiniones pero es tan rara que hay poquisimos casos,segun mi cuñada vio que solo hay 21 casos en todo el mundo,imaginate!!!pediatras,matron,medicos....cuando les decia la enfermedad q tenia mi hijo todo el mundo lo apuntaba en un papel porque ni la conocian...a Hugo le dieron citas una a la semana de neurologia,nutricion,fisio,oftalmologia para llevarle un control pero la verdad que no llego ni a la primera,no le dio tiempo,nose si te comente pero el era intolerante a las 3proteinas esenciales para vivir por eso esa pequeña cantidad de almiron ycon esa leche especial que nos la mandaban de Madrid la alimentacion era muy incompleta,la verdad yo no se bien el caso de Lian,cuando se lo detectaron?,tiene daños neurologicos?,otro hijo es portador como Marco pero los otros dos no, no?q respuestas os han dao los medicos de esta enfermedad?a nosotros las unicas pruebas que nos hicieron fueron esas,analizarnos la sangre para comprobar el porque de la enfermedad y la respuesta fue esa,

deficit de sulfito oxidasa

bueno os deseo lo mejor y ya me iras contando como va todo....espero que sea lo mejor,un saludo

Sulfito oxidasa

Equipo Guia Metabólica

Hola Erika, hola Eliana,
Lamentamos mucho la pérdida de vuestro bebé Erika.
Por desgracia esa es la situación más frecuente que observamos en los niños que padecen esta enfermedad, que su evolución es mala y relativamente rápida.
Sin embargo, existen formas menos frecuentes conocidas como tardías, en las que la situación clínica, aún siendo grave, no es tan devastadora como en los casos más frecuentes de inicio precoz.
Es posible que la forma que presenta el niño de Eliana sea esta forma tardía. Aunque esto debe decirlo su especialista, que conoce mejor la situación clínica.
Erika, agradecemos tu ofrecimiento a ayudar y el esfuerzo que has hecho para contar vuestra triste experiencia.
Eliana, esperamos que todo vaya bien y podáis encontrar la forma de mejorar la calidad de vida de vuestro niño y de toda la familia.
Recibid ambas un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

deficit de sulfito oxidasa

muchas gracias de corazon....siendo muy duro en decirlopero era lo mejor q nos podia pasar sobre todo para el,es verdad qm comentaron q antes de la cara la enfermedad mas gravedad tiene...el tenia el aislado el q no tenia ni tratamiento..nos hicieron el estudio genetico en Madrid y el resultado fue q tanto mi marido como yo aportamos el mismo gen SUOX y mi otro hijo Marco aunque esta sanito pero es portador en un futuro de ese mismo gen lo heredo de mi....el caso de Eliana no se bien cual es pero le deseo lo mejor y sobre todo disfrutar de el...el tiempo q puedan y q sea lo mejor para Lian.....un saludo.