Buenas tardes,
lo primero de todo agradecer todo el trabajo que hacen desde aqui. A nosotros nos está ayudando mucho desde que les encontramos! Pues bien, tengo un hijo de casi 5 años diagnoticado con deficit de PDH. El dignostico se hizo esperar casi cuatro años. El primer síntoma fue una hipotonia, seguida de falta de seguimiento visual, falta de control cefálico ....el niño tenia cuatro meses y todos los resultados de las pruebas eran normales (punción lumbar, pontenciales visuales y auditivos, resonancia, video EEG, electromiogramas...etc). Con dos años le repitieron la resonancia y apareció la atrofia cerebelosa y a partir de ahi, el empeño de los médicos en encontrar la causa, que por fin descubrieron tras una biopsia de piel. Durante este todo el proceso, el niño evolucionaba, lento, pero evolucionaba (tiene un hermano dos años mayor que es su mayor estimulador)
A dia de hoy todavia no camina él solo, pero se desplaza apoyandose en los muebles, gatea mas rápido que nadie, comprende y habla en dos idiomas (mi marido es extranjero) y va a un cole ordinario ocupando plaza de integración. Desde hace casi seis meses está con dieta cetogénica (modificada de Atkins) y su evolucion se está acelerando de forma considerable, tiene mucho mas tono, mantiene mejor la postura y el lenguaje es mucho mas claro. Estamos encantados!!
Quiero terminar con dos cosillas: una pregunta al equipo medico y es que los resultados del estudio del gen PDHA1 salieron sin mutación y parece ser que es bastante anormal, es asi?
LA última es una mensaje de ANIMO a todos los padres. A nosotros, nuestro hijo nos está enseñando muchas cosas, que de no ser así, no hubieramos aprendido.
Mil gracias por todo y un abrazo.
Mónica

Buenos dias! Vivo en Portugal.
Mi nombre es Suzana Melo y soy una madre mui triste...
Mi bebé nació en Portugal con ictericia severa y la anemia tb .. la ictericia mejoró.

Ella tiene 2 años y 2 meses y tenía 25 transfusiones de sangre para sobreviver.

Él nació con un paladar hendido, pero funcionó.

Coimbra descubierto el déficit de piruvato quinasa (mutación genética poco frecuente).
Se da la circunstancia de que recientemente, Coimbra, nos advirtió que cuando se comparan con otras tres personas de las mismas mutaciones, lo que ambos nunca han sido dependientes transfusacionais 3, a diferencia de mi bebé. (Consulte la última página del informe. de Coimbra).
Se recomendó en la continuación de la investigación en qaul fueron enviados a Santa María Hosp y esperamos con interés en la consulta sólo para fines de junio.
Decidí, entonces, como madre y yo muy preocupada, sin saber entonces q serían a estar a destruir las células rojas de la sangre a mi hija, seria otra doença genetica??
Me decidí a probar en otros hospitales o asociaciones de padres, si hay alguien más y que las mismas mutaciones eran dependientes de transfusiones a la esplenectomía (extirpación del bazo) ... si lo he encontrado, que sería mucho más tranquilo, porque podría ser que nuestro bebé sólo tenía un déficit de piruvato quinasa e no otra doença la mais, lo que tiene es muy doloroso ....

Por favor, con la asociación, puede conocer a otras personas con este déficit, Pois precisamos descobrir se há outras pessoas com as mutações: mutação de splicing : [IVS8(+2)T>G e mutação missense :
[1456C>T(486Arg>Trp)
por favor, te lo suplico ... si tan sólo pudiera darme información si hay un paciente en su asociación con las mismas mutaciones del bebé .. y si estas personas fueron transfusión de dependientes o no, entonces el doctor sería un ángel que cayó del cielo para que nos ayude ..!

Se adjunta el informe de Coimbra, el estudio genético, así como transfusacional histórico.
No dude, si desea comunicarse con nosotros.

Atentamente,
Suzan Melo.
+ 351 938 340 190.
suzyvilar@hotmail.com

Estimados Srs. tengo una niña de 1 año que está siendo sometida a diversas pruebas para determinar si tiene deficiencia de PDHc. Todo parece indicar que sí (Agenesia completa del cuerpo calloso, dismorfias varias, microcefalia, dilatación ventricular, retraso del crecimiento, lactato alto (LCR y sangre), piruvato alto en sangre y normal en LCR, alanina alta en orina y sangre, retraso psicomotor moderado, hipotonía generalizada, etc.). (Quedan pendientes mapa genético y biopsia de piel y musculo). En el Hospital donde se llevan a cabo las pruebas me han dicho que si fuera deficiencia PDHc, en el caso de mi hija, no tendría nada que hacer, por lo que me surgen muchas dudas, entre las que destaco:
¿Se puede saber por los síntomas descritos el grado de afección de mi hija y en tal caso, afirmar que los tratamientos que he leído en su web serían refractarios?
¿A través de la biopsia se puede conocer dónde y cómo falla el complejo piruvato?
¿Es verdad que ésta es una enfermedad de difícil diagnóstico y a pesar de que las pruebas sean negativas podría tenerla?
La verdad es que nos encontramos muy perdidos y me surgen muchas más dudas además de las que expongo, por lo que me gustaría ponerme en contacto con ustedes vía telefónica ya que no somos de Barcelona (somos de Jerez de la Frontera, Cádiz), ¿podrían indicarme como hacerlo, a través de mi e-mail?

Agradeciéndoles de antemano su respuesta
Reciban un cordial saludo