Hola,
El valor de creatinina es variable incluso con cada muestra, por esto, en algunos libros de referencia para el diagnóstico analítico de esta enfermedad se habla más de valores de creatinina en orina de 24 horas, lo que reduce esa variabilidad.
En los estudios en orina están descritos tanto los falsos positivos, como los falsos negativos.
Hay además otras pruebas para un mayor grado de certeza, como la resonancia cerebral con espectroscopía, que se realiza cuando los resultados en orina son sugestivos o dudosos y la situación clínica es compatible.
Nuestro consejo es que, hasta los siguientes resultados, intentéis estar tranquilos (sabemos que es difícil), pero de momento es una sospecha que debe confirmarse.
Recibid un cariñoso saludo y que tengáis también una muy feliz navidad.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Hola,
Después de comentarlo con los especialistas en laboratorio de nuestra unidad, coinciden en que, ante esos resultados, lo más prudente sería confirmarlos mediante una segunda muestra de orina.
Las alteraciones descritas en dicha analítica son ligeras para lo que están acostumbrados a ver en casos de déficit de transporte de creatina.
Además, se trata de una valoración analítica que con cierta frecuencia da "falsos positivos", por lo que, antes de sugerir un diagnóstico, ellos coinciden en que debería confirmarse el resultado.
Recibid un cordial saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Hola,
Antes de nada disculparnos por el retraso.
En los casos de déficit de creatina de tipo primario, es decir, que se deban a un defecto en el metabolismo de la creatina, el pico de creatina en la RM, aunque puede oscilar levemente por la dieta, suele mantenerse bajo desde el principio.
Por otro lado, es excepcional que la orina sea negativa, aunque sí hay descrito algún caso de falso negativo, lo habitual es que la analítica de orina apoye los datos de la resonancia y la sintomatología.
Por lo que comentas no sé si la hipótesis diagnóstica principal que están manejando vuestros médicos es un trastorno en el metabolismo cerebral de la creatina.
Por otro lado, sólo en alguna de las tres enfermedades que se asocian con este tipo de fectos del metabolismo se ha demostrado una eficacia del tratamiento y hay que determinar previamente de qué defecto se trata, mediante un estudio en fibroblastos cultivados, en caso de que sea esa la sospecha (dejo el link del tríptico por si quieres consultar el apartado de tratamiento http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/def_cer_creatina_2011_...). El estudio de fibroblastos no es necesario si la sospecha de vuestros médicos no es ésta, claro.
Coméntalo de nuevo con vuestro especialista. El Hospital Vall d'Hebron tiene una amplia experiencia en enfermedades metabólicas, ellos os podrán explicar mejor todo para que estéis más tranquilos.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.